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Tabla 1: Comparación de los pacientes con y sin errores innatos del metabolismo (EIM). |
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Variable |
Población total (N = 74) n (%) |
Con EIM (N = 6) n (%) |
Sin EIM (N = 68) n (%) |
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Sexo |
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Femenino |
25 (33.8) |
2 (33.3) |
23 (33.8) |
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Masculino |
49 (66.2) |
4 (66.7) |
45 (66.2) |
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Edad en días, [mediana (RIC)] |
19.0 (12.0-29.5) |
27.5 (15.8-35.0) |
18.0 (12.0-26.8) |
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Hiperamonemia* |
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Sí |
12 (16.2) |
6 (100) |
6 (8.8) |
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No |
62 (83.8) |
0 |
62 (91.2) |
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Nivel de amonio (μmol/L), [mediana (RIC)] |
59.2 (39.0-82.4) |
156.5 (117.7-507.0) |
57.8 (38.9-76.0) |
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Hipotonía |
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|
Sí |
38 (51.4) |
6 (100) |
32 (47.1) |
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No |
36 (48.6) |
0 |
36 (52.9) |
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EIM |
|
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|
|
Sí |
6 (8.1) |
6 (100) |
0 |
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No |
68 (91.9) |
0 |
68 (100) |
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Tipo de EIM |
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Hiperplasia suprarrenal congénita |
1 (1.4) |
1 (16.7) |
— |
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EOOJA |
1 (1.4) |
1 (16.7) |
— |
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Hiperglicinemia no cetósica |
1 (1.4) |
1 (16.7) |
— |
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Acidemia propiónica |
1 (1.4) |
1 (16.7) |
— |
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Acidemia metilmalónica |
1 (1.4) |
1 (16.7) |
— |
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Acidemia orgánica no clasificada |
1 (1.4) |
1 (16.7) |
— |
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Diagnóstico de ingreso |
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Sepsis neonatal |
15 (20.2) |
1 (16.7) |
14 (20.6) |
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Dificultad respiratoria |
11 (14.8) |
1 (16.7) |
10 (14.7) |
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Prematurez |
11 (14.8) |
1 (16.7) |
10 (14.7) |
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Hiperbilirrubinemia |
7 (9.4) |
0 |
7 (10.3) |
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Crisis convulsiva |
7 (9.4) |
2 (33.3) |
5 (7.4) |
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Deshidratación |
5 (6.7) |
1 (16.7) |
4 (5.9) |
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Dismórfico |
3 (4.0) |
0 |
3 (4.4) |
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Cardiopatía |
3 (4.0) |
0 |
3 (4.4) |
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Malformación anorrectal |
3 (4.0) |
0 |
3 (4.4) |
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Estado postparto |
2 (2.7) |
0 |
2 (2.9) |
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Otros |
7 (9.4) |
0 |
7 (10.3) |
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* Considerada en niveles plasmáticos de amonio > 110 μmol/L (190 μg/dL). RIC = rango intercuartil. EOOJA = enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. |
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