|
Tabla 1: Análisis clínico y bioquímico de los pacientes con galactosemia. |
||||||
|
Paciente |
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
|
Sexo |
Masculino |
Masculino |
Masculino |
Masculino |
Masculino |
Femenino |
|
Edad al diagnóstico |
3 semanas |
9 días |
3 días |
2 días |
7 años |
2 días |
|
Antecedentes heredofamiliares |
No |
No |
Endogamia |
Hermano afectado (P5) |
Hermano afectado (P4) |
No |
|
Datos clínicos al diagnóstico |
Ictericia+++, sepsis, insuficiencia hepática aguda |
Asintomático |
Ictericia+, hipoactividad |
Asintomático |
Trastorno de aprendizaje |
Asintomática |
|
Galactosa total en la primera muestra (normal < 10 mg/dL) |
98.8 |
22.0 |
15.6 |
23.7 |
14.4 |
28.5 |
|
Prueba de Beutler (actividad GALT) |
Sin actividad |
Normal |
Disminución |
Normal |
Normal |
Ligeramente disminuida |
|
Análisis molecular |
GALT: (NM_000155.4) homocigoto |
GALK1: (NM_000154.2) heterocigoto compuesto |
GALK1: (NM_000154.2) homocigoto |
GALK1: (NM_000154.2) homocigoto |
No tiene análisis molecular |
GALK1: (NM_000154.2) heterocigoto compuesto |
|
Variante(s) encontrada(s) (clasificación y tipo de variante) |
p.Gln207Ter (c.619C>T) rs111033743 |
p.Gly373AlafsTer65 (c.1118delG) |
c.611+56Trp SNP rs35008831 |
p.Gli386Arg (c.1156G>A) |
No aplica |
p.Asp385Asn (c.1153G>A) rs777202950 |
|
Patogénica nonsense |
Probablemente patogénica frameshift |
Deleción benigna |
VUS missense |
|
VUS missense |
|
|
|
p.Arg256Trp (c.766C>T) rs376790302 |
|
|
|
p.Gly373AlafsTer65 (c.1118delG) |
|
|
|
Probablemente patogénica missense (inédita) |
|
|
|
Probablemente patogénica frameshift |
|
|
GALK1 = galactoquinasa, GALT = galactosa-1-fosfato uridil transferasa, VUS = variante de significado incierto (variant of unknown significance). |
||||||