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Tabla 1: Diagnóstico diferencial de pacientes que presentan fusión prematura de las suturas craneales. |
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Síndrome |
Sutura craneal afectada |
Alteraciones en manos y pies |
Alteraciones del SNC |
Herencia |
Gen |
Locus |
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Pfeiffer |
Múltiples |
Pulgares y primeros ortejos anchos, sindactilia parcial; braquimesofalangia |
Hidrocefalia, malformación de Arnold-Chiari |
AD |
FGFR1, FGFR2 |
8p11.23, 10q26.13 |
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Crouzon |
Múltiples |
Sin alteraciones |
Sin alteraciones |
AD |
FGFR2 |
10q26.13 |
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Apert |
Múltiples, coronal |
Sindactilia cutánea y/o ósea de manos y pies |
Hidrocefalia, malformación de Arnold-Chiari, agenesia del cuerpo calloso |
AD |
FGFR2 |
10q26.13 |
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Saethre- Chotzen |
Coronal |
Sindactilia, braquidactilia, clinodactilia |
Retraso mental leve a moderado |
AD |
TWIST1 |
7p21.1 |
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Antley- Bixler |
Múltiples |
Sinostosis radio-humeral, aracnodactilia |
Hidrocefalia, retraso mental |
AD, AR |
FGFR2 |
10q26.13 |
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SNC = sistema nervioso central, AD = autosómico dominante; AR = autosómico recesivo. |
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