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Tabla 1: Síntomas clínicos de la enfermedad de Camurati-Engelmann del caso estudiado y reportados en la literatura. |
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Síntomas clínicos |
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Estudio |
Variante ADN |
Variante proteica |
DE |
FF |
DM |
MP |
PA |
GR |
PV |
DC |
I |
S |
Otros |
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Caso actual 2020 |
466C>T |
A156C |
x |
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x |
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x |
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Simsek S et al, 2005 |
466C>T |
A156C |
x |
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x |
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x |
Osteomielitis crónica |
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Janssens et al, 2006 |
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Familia Bélgica |
673T>C |
C225R |
x |
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x |
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x |
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Hipertermia |
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Familia Iraq |
653G>A |
R218H |
x |
x |
x |
x |
x |
x |
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x |
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Hepatoesplenomegalia, estatura pequeña, compresión de nervio craneal |
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Familia Reino Unido |
652C>T |
R218C |
x |
x |
x |
x |
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ESR y CRP aumentada |
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Familia Italia |
28_36dup |
L10-L12dup |
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x |
x |
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Familia Bélgica |
241T>C |
Y81H |
x |
x |
x |
x |
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x |
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Estatura pequeña |
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Familia Bélgica |
241T>C |
Y81H |
x |
x |
x |
x |
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Familia Italia |
653G>A |
R218H |
x |
x |
x |
x |
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x |
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Familia Alemania |
653G>A |
R218H |
x |
x |
x |
x |
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Familia Reino Unido |
653G>A |
R218H |
x |
x |
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Familia Oceanía |
653G>A |
R218H |
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x |
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Proptosis |
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Familia Marruecos |
463C>T |
R156C |
x |
x |
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x |
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x |
ESR y CRP aumentada |
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Familia Bélgica |
673T>C |
C225R |
x |
x |
x |
x |
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x |
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Familia España |
652C>T |
R218C |
x |
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x |
x |
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x |
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Esplenomegalia leve, parálisis facial, hipertensión |
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Familia Alemania |
664C>G |
H222D |
x |
x |
x |
x |
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x |
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Pubertad tardía, estatura baja |
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Familia Israel |
652C>T |
R218C |
x |
NR |
x |
x |
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NR |
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Inhabilidad para correr rápidamente |
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Familia Japón |
673T>C |
C225R |
x |
NR |
x |
x |
x |
NR |
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Hábito marfanoide, parálisis del nervio facial, pubertad tardía |
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Familia Portugal |
653G>A |
R218H |
x |
x |
x |
x |
NR |
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x |
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Apetito escaso, pubertad tardía |
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Familia Francia |
652C>T |
R218C |
x |
x |
x |
x |
NR |
NR |
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Apetito escaso |
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Familia Bélgica |
673T>C |
C225R |
x |
x |
x |
x |
NR |
NR |
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Familia 20 Francia |
673T>C |
C225R |
x |
x |
x |
x |
NR |
NR |
|
x |
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Apetito escaso |
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Familia Australia |
673T>C |
C225R |
x |
x |
x |
x |
NR |
NR |
|
x |
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Apetito escaso |
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Familia Francia |
652C>T |
R218C |
x |
x |
x |
x |
NR |
NR |
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Apetito escaso |
|
Familia Francia |
652C>T |
R218C |
x |
x |
x |
x |
NR |
NR |
|
x |
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Apetito escaso |
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Familia EUA |
653G>A |
R218H |
x |
x |
x |
x |
x |
x |
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Vértigo, pubertad tardía |
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Collet C et al, 2013 |
466C>T |
A156C |
x |
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x |
Esclerosis, diáfisis de huesos largos |
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Vega RA et al, 2013 |
No reporta |
No reporta |
x |
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Diáfisis de huesos largos |
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Restrepo JP et al, 2016 |
No reporta |
No reporta |
x |
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x |
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x |
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Ge DH et al, 2018 |
No reporta |
No reporta |
x |
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x |
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Esclerosis, artrosis, diáfisis de huesos largos |
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Hughes P et al, 2019 |
653G>A |
R218H |
x |
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x |
x |
x |
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x |
x |
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Bajo peso, parálisis del nervio facial |
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Abdulla MC et al, 2019 |
652C>T |
R218C |
x |
x |
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Hábito marfanoide, diáfisis de huesos largos |
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NR = no reporta, DE = dolor en extremidades, FF = fatiga fácil, DM = debilidad muscular, MP = marcha de pato, PA = pérdida auditiva, GR = grasa subcutánea reducida, PV = pérdida de visión, DC = dolor de cabeza, I = insomnio, S = sobrepeso, ESR = velocidad de sedimentación globular, CRP = proteína C reactiva. |
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