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Tabla 3: Principales hallazgos clínicos encontrados en pacientes portadores de la mutación c.3037G>A en el gen FBN1. |
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Hallazgos/autores |
Nijbroek et al. |
Tiecke et al. |
Callea et al. |
Presente caso |
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Sexo |
Femenino |
Femenino |
Femenino |
Masculino |
Masculino |
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Ectopia lentis |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
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Otras alteraciones oculares |
– |
+ |
– |
+ |
– |
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Dilatación aórtica |
+ |
+ |
+ |
+* |
+ |
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Insuficiencia valvular |
+‡,§ |
+ |
+‡ |
+‡ |
+ |
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Alteraciones esqueléticas¶ |
– |
+ |
No precisado |
+ |
+ |
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*Asociado a aneurisma, ‡ Disfunción panvalvular, § Falla cardíaca congestiva, ¶ En tórax y columna. En todos los casos hay ausencia de antecedentes familiares. |
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