Tabla 1: Datos clínicos de los pacientes con acondroplasia

en el Instituto Nacional de Rehabilitación

«Luis Guillermo Ibarra Ibarra».

Variable

n (%)

Pacientes

42 (100.0)

Mujeres

20 (47.6)

Hombres

22 (52.4)

Edad actual [años]

≤ 20

26 (61.9)

>20

16 (38.1)

Edad al diagnóstico

Prenatal

4 (9.5)

≤ 1 año

8 (19.0)

> 1 año

11 (26.2)

Indeterminado

19 (45.3)

Años de seguimiento

< 5

25 (59.5)

5-10

10 (23.8)

> 10

7 (16.7)

Antecedente familiar de acondroplasia

2 (4.8)

Sin antecedente familiar de acondroplasia

40 (95.2)

Cirugías

Ninguna

22 (52.4)

≤ 3

15 (35.7)

> 3

5 (11.9)

Valorados por genética médica

18 (42.8)

Diagnóstico de acondroplasia

por el servicio de genética

13 (31.0)

No valorados por genética médica

24 (57.1)

Valorados por otros servicios

Manejo de Ortopedia

0 servicios

8 (19.0)

≤ 3 servicios

29 (69.1)

> 3 servicios

5 (11.9)

Manejo de rehabilitación

0 servicios

5 (11.9)

≤ 3 servicios

32 (76.2)

> 3 servicios

5 (11.9)

Deambulación

Independiente

18 (42.9)

Independiente con claudicación

11 (26.2)

Asistida (uso de ruedas, andadera, bastón)

10 (23.8)

Sin datos o no valorable

3 (7.1)

Otras manifestaciones clínicas

Afectación raquimedular

13 (31.0)

Psicológicas/psiquiátricas

13 (31.0)

Hipoacusia

5 (11.9)

Cardiopatías

3 (7.1)