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Tabla 2: Recomendaciones de la declaración de consenso para el estándar de cuidados en atrofia muscular espinal.5 |
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Recomendaciones para pacientes con diagnóstico reciente de AME Confirmar el diagnóstico genético con el estudio del gen SMN1 Clasificar AME en tipos I, II, III o IV de acuerdo al nivel más alto de función motora alcanzada (ejemplo: no se sienta, se sienta, camina) Proporcionar referencias para un cuidado multidisciplinario Proporcionar información de grupos de apoyo de AME y ensayos clínicos terapéuticos Ofrecer consejo genético |
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Cuidados bronco-pulmonares Evaluar el compromiso respiratorio: tos, efectividad de la tos, trastornos respiratorios con el sueño, hipercapnia nocturna, infecciones recurrentes, hipercapnia diurna Asistencia para mantener vía aérea despejad: asistencia a la tos, movilización de secreciones, aspiración Considerar ventilación no invasiva (BIPAP) o invasiva (intubación, traqueostomía) Ofrecer tratamiento agudo: normalización de intercambio gaseoso, antibióticos, soporte nutricional, tratamiento del reflujo gastroesofágico Establecer objetivos del tratamiento: maximizar calidad de vida, confort y supervivencia a largo plazo |
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Cuidados gastrointestinales y nutricionales Seguimiento de la velocidad de crecimiento, peso, relación peso/talla Fraccionar la alimentación para evitar fatigas y tiempos de alimentación prolongados Investigar problemas de deglución: video fluoroscopia, estudios de deglución Indicar proactivamente apoyo nutricional: implementar gastrostomía o sonda de alimentación, naso-gástrica, o naso-yeyunal cuando se reconozca inadecuada ingesta oral Minimizar el reflujo gastroesofágico (asociado a neumonías aspirativas y eventos con riesgos de vida) con una gastrostomía más funduplicatura de Nissen |
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Cuidados ortopédicos y de rehabilitación Reconocer problemas: contracturas, deformidades de columna, disminución de movilidad, osteopenia, fracturas Evaluar rangos de movimiento, fuerza y función motora usando escalas validadas objetivas Usar asistencia técnica: silla de rueda para la movilización, bipedestadores, órtesis de extremidades y corporales Prescribir tratamiento kinésico y de terapia ocupacional en forma regular Corrección quirúrgica de deformidades esqueléticas que afecten la función respiratoria o la deambulación |
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Cuidados paliativos Considerar balance entre prolongar la vida y calidad de vida Presentar todas las opciones de tratamiento de manera abierta transparente y equilibrada a todos los que toman decisiones Discutir precozmente los planes para el tratamiento en situaciones de emergencia Ofrecer ventilación no invasiva y gastrostomía que pueden reducir la necesidad de un apoyo emergente posterior Discutir medidas terminales, especialmente tratamiento del dolor |
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AME = atrofia muscular espinal. SMN1 = supervivencia de neurona motora 1. |