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Tabla 1: Clasificación considerando un espectro continuo de la atrofia muscular espinal.4 |
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Tipo AME |
Edad de inicio |
Función motora lograda |
Evolución historia natural, complicaciones |
Copias SMN2 representativas |
Comentarios |
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1A (también referido como tipo 0) |
Prenatal / congénita |
Ninguna |
Fallecimiento en pocas semanas, cardiopatía, contracturas, trastornos vasculares |
1 |
Algunos autores consideran la tipo 0 diferente a la tipo 1A, incluyendo en esta última formas de inicio en pocos días de vida, aunque en estos casos, los pacientes tendrían (como los tipos 1B) dos copias de SMN2 y sin fenotipo externo de cardiopatía, contracturas, trastornos vasculares |
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1B |
< 3 meses |
Control cefálico parcial en algunos pacientes |
Problemas respiratorios y para alimentarse Declinación lineal Fallecimiento en dos o tres años sin intervención invasiva (traqueostomía, respirador) |
2 |
Pueden manifestarse a los pocos días o semanas de vida (algunos autores indican que estos casos tan precoces pueden ser tipo 1A) |
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1C |
> 3 meses |
Control cefálico |
Problemas respiratorios y para alimentarse Pueden mantener la poca función motora alcanzada |
3 |
En general más estables que la forma tipo 1B pero pueden tener mismas complicaciones |
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2A |
> 6 meses |
Se sientan pero no llegan a ponerse de pie |
Escoliosis Llegan a la adolescencia y vida adulta pero con complicaciones Periodos de poca estabilidad |
3 |
Algunos casos pueden empezar antes de los seis meses En general se considera tipo 2, débiles y algunos pueden inclusive perder la capacidad para sentarse en el futuro |
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2B |
> 12 meses |
Se sientan y llegan a alcanzar la bipedestación |
Escoliosis Llegan a la adolescencia y vida adulta con menos complicaciones Periodos de poca estabilidad |
3 |
Algunos casos pueden empezar antes del año En general se consideran tipo 2, fuertes y pueden inclusive llegar a dar algunos pasos con ayuda |
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3A |
Entre los 18 y 36 meses |
Llegan a caminar sin ayuda |
Escoliosis Pierden la deambulación a una edad temprana Periodos de estabilidad |
3 |
La pérdida de la deambulación se asocia a algunas complicaciones que se ven en pacientes tipo 2 |
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3B |
> tres años |
Caminan sin ayuda |
Pierden la deambulación más tarde Más estable que los tipos 3A |
3-4 |
Algunos pacientes llegan a deambular siempre o hasta edades avanzadas |
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4 |
Segunda o tercera década de la vida |
Caminan sin ayuda |
Suelen deambular toda la vida sin mayores complicaciones Muy estables |
4 o más |
Pueden ser hermanos(as) |
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5 (Manifestaciones mínimas o asintomáticos) |
No suele afectarse |
Pautas motoras normales |
En general se les considera asintomáticas, aunque pueden tener calambres o hallazgos electromiográficos |
4 o más |
Suelen ser hallazgos moleculares positivos (SMN1-/-) en hermanos(as) de pacientes tipo 3 y 4 |
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AME = atrofia muscular espinal. SMN2 = supervivencia de neurona motora 2. |
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