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Tabla 1: Síndrome de Joubert: características clínicas, hallazgos y valoraciones. |
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Casos |
1 |
2 |
3 |
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Sexo |
Masculino |
Femenino |
Masculino |
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Edad de diagnóstico (meses) |
5 |
4 |
12 |
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Inicio de sintomatología |
3 meses |
8 días |
5 meses |
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Edad de ingreso al CRIT |
4 años |
2 años y dos meses |
1 año y un mes |
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Hallazgos clínicos: |
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Apnea |
+ |
+ |
– |
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Dismorfias |
+ |
– |
– |
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Hipotonía |
+ |
+ |
+ |
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Insuficiencia respiratoria |
+ |
– |
– |
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Oculares |
+ |
+ |
+ |
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Retraso psicomotor |
+ |
+ |
+ |
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Otros |
Polidactilia de pie derecho, cariotipo normal |
Pie valgo bilateral, cariotipo pendiente |
Estudio de exoma pendiente |
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Tamiz metabólico |
Normal |
– |
Normal |
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Hallazgos radiológicos (RM de cráneo) |
Hipoplasia de tallo cerebral y agenesia de vermis cerebeloso |
Signo del molar, alteración focal en el desarrollo de la corteza cerebral de ambos lóbulos temporales (predominio izquierdo). Deformidad del tallo cerebral a nivel de la unión mesencéfalo-pontina. Dilatación del IV ventrículo |
Hipoplasia de vermis |
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Hallazgos de electroneurodiagnóstico |
PEV, lesión de vía visual; No. EEG |
PEV pendiente; EEG con trazo dentro de límites normales |
No PEV, EEG con trazo dentro de límites normales |
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CIE-10 |
Q878 |
Q61.9 |
– |
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CIF-IA |
b147.3, s110.388, d450.3, e570+1 |
b.147.2, s110.388, d450.3, e310+3 |
– |
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GMFSC |
V |
– |
– |
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WeeFIM |
18 |
27 |
18 |
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Pronóstico |
Malo para la función y la vida |
Bueno para la marcha |
Bueno para la marcha |
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Evolución |
Cuatro años y seis meses, sin cambios, estable, alto riesgo de complicaciones respiratorias |
Dos años y siete meses, estable, alto riesgo de complicaciones respiratorias |
No realizada por cambio a otra institución para su atención |
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CRIT = Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón, (+) = presente, (-) = ausente, RM = resonancia magnética, PEV = potenciales evocados visuales, EEG = electroencefalograma, CIE-10 = clasificación internacional de enfermedades 10º edición. CIF-IA = clasificación internacional del funcionamiento de la discapacidad y de la salud, versión para la infancia y la adolescencia, WeeFIM = medición de la independencia funcional en niños, GMFSC = sistema de clasificación de la función motora gruesa. |
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