2020, Number 2
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Rev Cub de Reu 2020; 22 (2)
Primary immunodeficiencies: a challenge for immuno-genetics
Alonso VA, Candelaria GB, Valdés LL
Language: Spanish
References: 28
Page: 1-28
PDF size: 361.60 Kb.
ABSTRACT
Primary immunodeficiencies constitute a group of more than 300 frequently serious and often fatal diseases that reflect a quantitative and / or qualitative deficit in one or more components of the immune system. They are the result of inherited genetic defects that usually affect 1 in 8,000 to 10,000 live births. The clinical manifestations are usually very varied, because they mostly have a wide genetic heterogeneity, they can be caused by infections (common recurring, common serious, or rare and serious), inflammation, autoimmunity, malignancy, or allergy. Given that medical professionals of various specialties find it difficult to identify when they are in the presence of an primary immunodeficiency, it is proposed as an objective: to describe the clinical, epidemiological, immunological and genetic characteristics of Primary immunodeficiency. For the literature review, 27 bibliographic references were used.
REFERENCES
Salmen S, Bahsas-Zaky R, Silva N, al e. Inmunodeficiencias primarias: inmunopatogenia, infecciones asociadas y estrategias terapéuticas. Red de Revistas Científicas de América Latina y el Caribe, España y Portugal. 2013;Supl 1: 4-25.
Addine Ramírez BC MGR, Reyes Fajardo M y col. Inmunodeficiencias humorales en niños de 1-5 años. Principales enfermedades infecciosas asociadas. Granma. 2012-2017. Multimed Revista Médica Granma. 2018;22 (2).
Castillo Leyva Y ARA, Lara García G, et al. Signos de alarma para el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias. Una propuesta adaptada a la provincia de Cienfuegos. Medisur. 2018;15 (6).
Riaño-Cardozo L, Correa-Vargas N, Gallón-Duque A, Orrego JC, Franco JL. Reporte epidemiológico de inmunodeficiencias primarias en el Centro Jeffrey Modell de Colombia: 1987-2017. Revista Alergia México. 2018;65 (1): 139-140.
Espinosa-Rosales FJ, Condino-Neto A, Franco JL, Sorensen RU. En acción: para mejorar el acceso a la atención óptima para todos los pacientes con inmunodefciencias primarias. Revista Alergia México. 2016;63 (2): 109-112.
Hernández-Martínez C E-RF, Espinosa-Padilla SE, et al. Conceptos básicos de las inmunodeficiencias primarias. Revista Alergia México. 2016;63 (2)::180-9.
Martén-Powell I, Castro-Castro B, Ferrer-Cosme B. Caracterización de pacientes con inmunodeficiencias primarias de la provincia Santiago de Cuba. Diciembre 2016. Informe preliminary. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. 2017;36 (2).
Macías-Abraham C, Marsán V, Sánchez M, al e. Registro cubano de inmunodeficiencias primarias. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. 2017;36 (suplemento).
Cambray-Gutiérrez J, Herrera-Sánchez D, Blancas-Galicia L, O’Farrill-Romanillos P. Clínica de inmunodeficiencias primarias en adultos. Experiencia en un hospital de tercer nivel. Revista Alergia México. 2016;63, núm. 4.
Yañes L, Lama P, Rivacoba C, al e. Inmunodefciencias primarias en niños gravemente enfermos: a propósito de 3 casos clínicos. Revista Chilena de Pediatría. 2017;88(1):136-141.
González de la Calle V, Pérez-Andrés M, Puig Morón N. Inmunodeficiencias primarias. Medicine. 2016;12 (21): 191-200.
Mendoza-Quispe D, Garcia-Gomero D, Cordova-Calderon W. [Situational diagnosis of primary immunodeficiencies: Preliminary approximation]. Revista peruana de medicina experimental y salud publica. 2017;34(2):346-7.
Picard C, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, al e. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn
Errors of Immunity. Journal Clinic Inmunology. 2017;38: 96-128.
Olivares MM, Olmos CE, Alvarez MI, Fajardo AM, Zea-Vera AF, Ortega MC, et al. [Colombian Guidelines of clinical practice for the use of immunoglobulins in the treatment of replacement and immunomodulation]. Revista alergia Mexico (Tecamachalco, Puebla, Mexico : 1993). 2017;64 Suppl 2:s5-s65.
Macías Abraham C. Estudio de inmunofenotipo por citometría de flujo para el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. 2017;33 (2).
Macías Abraham C, Sánchez Segura M, Insua Arregui C, al e. Tratamiento con inmunoglobulina G subcutánea en enfermos con inmunodeficiencias primarias: resultados preliminares del estudio multicentrico cubano. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. 2016;32 (3).
Comité Nacional de Infectología, Inmunología. GdTd. Consenso sobre actualización de inmunizaciones en pacientes con inmunodefciencias primarias. Arch Argent Pediatric. 2018;116 (Supl 2): 520-533.
De Oliveira-Serra F, Mosca T, da Conceição Santos de Menezes M, Carvalho-Neves Forte W. Manifestaciones clínicas de la defciencia de IgA. Revista Alergia México. 2017;64 (1): 34-39.
B. GIORGETT O, PAOLINI M, OLEASTRO M, FERNÁNDEZ ROMERO D. AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X EN ADULTOS. EVOLUCION CLÍNICA. MEDICINA (Buenos Aires). 2016;76 - No. 2.
Urriza Ripa I, Villareal Calvo M, Álvarez García J, al e. Enfermedad de Bruton de diagnóstico precoz: importancia de una adecuada historia clínica y los antecedentes familiares. Revista Pediatría Atención Primaria. 2016;18: e 111- e114.
Sierra Santos L, Casaseca García P, García Moreno A, Martín Gutiérrez V. Síndrome de Di George. Revista Clínica Médica Familiar. 2014;7 (2): 141-143.
Vásquez-Echeverri E, Sierra F, Trujillo-Vargas C, al e. Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11.2. Infectio. 2016;20 (1): 45-55.
Medrano-E’Vers A, Morales-Hernández A, Valencia-López R, HernándezSalcedo D. Enfermedad granulomatosa crónica. Medicina Interna México. 2017;33 (3): 407-414.
Glogauer M, Goldman L, Saunders E. Enfermedad granulomatosa crónica. . MedlinePlus. 2016;chap 21.
García Nieblas M, García Nieblas L, Cruz Abreu Y, García Niebla L, García Nieblas E. Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un caso. CCM. 2014;18 (3).
Farid Baharin M, Singh Dhaliwal J, V. Sarachandran S, Zaharah Idris S, Leng Yeoh S. A rare case of Wiskott-Aldrich Syndrome with normal platelet size: a case report. Medical Case Report. 2016;10: 188.
Introne W, Westbroek W, Golas G. Síndrome de Chediak-Higashi. MedlinePlus. 2016.