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ISSN 1561-2929 (Print)

2019, Number 2

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RCAN 2019; 29 (2)

La aciduria metilmalónica: A propósito de un caso. Evolución clínica, nutricional y metabólica

Pérez GY, Tamayo CV, Galcerán CG, Hernández GA, Espinosa MI

Language: Spanish
References: 29
Page: 499-513
PDF size: 607.70 Kb.


ABSTRACT

No Abstract.


REFERENCES

  1. Raghuveer TS, Garg U, Graf WD. Inborn errors of metabolism in infancy and early childhood: An update. Am Fam Phys 2006;73:1981-90.

  2. Lemes A. Errores congénitos del metabolismo. Arch Pediatr Uruguay 2003;74:33-6.

  3. Martínez Rey L. Actualidad terapéutica de los Errores Innatos del Metabolismo. Rev Cubana Genet Comunit 2016;10: 5-13.

  4. Ruiz Pons M, Sánchez-Valverde Visus F, Dalmau Serra J. Tratamiento nutricional de errores innatos del metabolismo. Ergon. Madrid: 2004.

  5. Marcos Plasencia L. Soporte alimentario, nutrimental y metabólico de los fenilcetonúricos en Cuba. RCAN Rev Cubana Aliment Nutr 2012;22(2 Supl): S1-S77.

  6. Dionisi‐Vici C, Deodato F, Röschinger W, Rhead W, Wilcken B. “Classical” organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: Long‐term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis 2006;29:383-9.

  7. Viera IC, Paz LN, Alvarez AC. Diagnóstico bioquímico de acidurias orgánicas en Cuba: Período 2008-2013. Acta Bioq Clín Latinoamer 2015; 49:209-14.

  8. Oberholzer VG, Levin B, Burgess EA, Young WF. Methylmalonic aciduria. An inborn error of metabolism leading to chronic metabolic acidosis. Arch Dis Child 1967;42(225):492.

  9. Deodato F, Boenzi S, Santorelli FM, Dionisi-Vici C. Methylmalonic and propionic aciduria. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006;142C(2):104-12.

  10. Fowler B, Leonard JV, Baumgartner MR. Causes of and diagnostic approach to methylmalonic acidurias. J Inherit Metab Dis 2008;31:350-60.

  11. Espinosa E, Montaña M, Mera P, Echeverri O, Guevara J, Barrera L. Acidemia metilmalónica: Presentación de un caso y revisión de literatura científica. Revista Med [Colombia] 2014;22(1):62-7. Disponible en: http://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/1031. Fecha de última visita: 16 de Abril del 2018.

  12. Martín-Hernández I. Acidemias propiónica y metilmalónica: Desórdenes con complicaciones neurológicas. Rev Mex Neuroci 2007;8:255-60.

  13. Mahfoud A, Domínguez CL, Pérez A, Rizzo C, Merinero B, Pérez B. Diagnóstico y tratamiento de la aciduria metilmalónica: A propósito de un caso. Investigación Clínica 2007;48(1): 99-105. Disponible en: http://www.scielo.org.ve/scielo.php?pid=S053551332007000100010&script=sci_arttext. Fecha de última visita: 16 de Abril del 2018.

  14. Buller Viqueira E, Muñoz Peralta F, Cabello Pulido J. Acidemia metilmalónica. Rev Clín Med Fam 2016; 9:232-6.

  15. Worgan LC, Niles K, Tirone JC, Hofmann A, Verner A, Sammak AA; et al. Spectrum of mutations in mut methylmalonic acidemia and identification of a common Hispanic mutation and haplotype. Hum Mutat 2009;27:31-43.

  16. Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, Suormala T, Burgard P, Fowler B; et al. Long-term outcome in methylmalonic acidurias is influenced by the underlying defect (mut0, mutj, cblA, cblB). Pediatr Res 2010;62:225-30.

  17. Acquaviva C, Benoist JF, Pereira S, Callebaut I, Koskas T, Porquet D, Elion J. Molecular basis of methylmalonyl-CoA mutase apoenzyme defect in 40 European patients affected by muto and mut- forms of methylmalonic acidemia: Identification of 29 novel mutations in the MUT gene. Hum Mutat 2008;25: 167-76.

  18. Harper, A. E., Miller, R., Block, K. P. (1984). Branched-chain amino acid metabolism. Annual review of nutrition, 4(1), 409-54.

  19. Chuang DT, Chuang JL, Wynn RM. Lessons from genetic disorders of branched-chain amino acid metabolism. J Nutr 2006;136(1 Suppl): S243-S249.

  20. Ledley FD, Levy HL, Shih VE, Benjamin R, Mahoney MJ. Benign methylmalonic aciduria. N Engl J Med 1984;311:1015-8.

  21. Santillán Aguayo E, Revilla Estivil N, Belmont Martínez L, Fernández Lainez C, Guillén López S, Ibarra González I; et al. Tratamiento de urgencias de la acidemia metilmalónica. Acta Pediatr Mex 2012;33:48-51.

  22. Touati G, Valayannopoulos V, Mention K, de Lonlay P, Jouvet P, Depondt E; et al. Methyl-malonic and propionic acidurias: Management without or with a few supplements of specific amino acid mixture. J Inherit Metab Dis 2008;29: 288-98.

  23. Yannicelli S. Nutrition therapy of organic acidaemia with amino acid based medical foods: Emphasis on metabolic and propionic acidaemias. J Inherit Metab Dis 2008;29:281-7.

  24. Roe CR, Hoppel CL, Stacey TE, Chalmers RA, Tracey BM, Millington DS. Metabolic response to carnitine in methylmalonic aciduria. An effective strategy for elimination of propionyl groups. Arch Dis Child 1983;58:916-20.

  25. Friedman M, Orraca-Tetteh R. Hair as an index of protein malnutrition. En: Nutritional improvement of food and feed proteins. Springer. Boston MA: 1978. pp 131-154.

  26. Bittles AH. Endogamy, consanguinity and community genetics. J Genet 2002; 81:91-8.

  27. Hamamy H. Consanguineous marriages. J Communit Genet 2012;3:185-92.

  28. Sánchez Machado Y, Almaguer Mederos LE. Consanguinidad, endogamia y exogamia en Holguín entre los siglos XVIII y XIX. Rev Novedades en Población 2018;14(28):57-63. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1817-40782018000200057. Fecha de última visita: 24 de Abril del 2018.

  29. Urbón Artero A, Aldana Gómez J, Reig del Moral C, Nieto Conde C, Marinero Cortés B. Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria de inicio neonatal: Mejoría bioquímica y clínica con betaína. An Esp Pediatr 2002;56:337-41.




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