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ISSN 2448-8747 (Print)
Publicación cuatrimestral editada por la Secretaría de Salud Jalisco

2017, Number 3

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Sal Jal 2017; 4 (3)

Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa

Alatorre-Salas MA, González-Bizarro JI, López-Venegas IF, Rojo-Contreras W

Language: Spanish
References: 28
Page: 178-184
PDF size: 334.87 Kb.


ABSTRACT

The deficiency of the enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is the most common enzyme defi ciency in humans; about 400 million people suff er from this disease, this defi ciency being one of the most genetically heterogeneous disorder over 400 mutations. Its mode of inheritance is X-linked. Th e G6PD gene has just over 20 kilo bases (kb) in length and is composed of 13 exons and 12 introns. G6PD is required to catalyze the fi rst reaction of the pentose phosphate pathway. Th e activity of this enzyme generates hydrogen peroxide detoxifi cation and NADPH production. Th e low production of functional enzyme compromises the viability of the erythrocyte and becomes prone to hemolysis. Th e vast majority of patients are asymptomatic, but different situations, diet, therapy, infectious diseases, can trigger hemolytic episodes of varying severity.


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