medigraphic.com
ISSN 1727-897X (Electronic)

2016, Number 5

<< Back Next >>

Medisur 2016; 14 (5)

Prenatal cytogenic and ultrasonographic diagnosis of Patau´s Syndrome. Case report

Díaz-Véliz JPA, Vidal HB, González SI

Language: Spanish
References: 20
Page: 584-590
PDF size: 219.08 Kb.


ABSTRACT

The cytogenetic diagnosis of trisomy 13th is infrequent. It may present as a free trisomy, translocation or in combination of both. Due to the need of counting on reports of this genetic disturbance, a case Patau´s syndrome is presented, detected by prenatal cytogenic and ultrasonographic diagnosis, in a 19 year-old pregnant woman with positive findings in ultrasound (increased nuchal translucency, prominence of facial mass and asymmetry of the four cardiac cavities). It was confirmed by specialists of the Provincial Center of medical genetic of Cienfuegos. It was proposed to perform a cytogenetic prenatal diagnosis which resulted in a female fetus with free trisomy of chromosome 13 (47, XX, +13). The woman was informed and it was decided to interrupt her pregnancy. The report of Pathologic anatomy informed of an orifice in the upper lip which continued to the upper part of the mouth due to the absence of hard palate (Cleft lip accompanied by cleft palate), polydactyly in the left hand (six fingers) Congenital cardiopathy due to reduced aortic diameter and dextroposed, hypoplasia in the left cavities, basal media Intraventicular communicación with wide ductus and permeable, so as prominence in the facial mass.


REFERENCES

  1. Méndez Rosado LA. Mosaicismo cromosómico en el diagnóstico prenatal citogenético por cultivo de amniocitos [Tesis Doctoral]. La Habana: Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana; 2009. [ cited 18 Sep 2014 ] Available from: http://tesis.repo.sld.cu/205/1/Mendez_Rosado.pdf.

  2. Díaz Véliz Jiménez P, Ocaña Gil M, Sosa Águila L, Vidal Hernández B. Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso. Medisur [revista en Internet]. 2013 [ cited 18 Sep 2014 ] ; 11 (5): [aprox. 5p]. Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext& pid=S1727-897X2013000500010.

  3. Díaz Véliz Jiménez PA, Garrido Martínez Y, Guerra Jorge A, Vidal Hernández B. Diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Cienfuegos entre los años 2007 y 2010. Medisur [revista en Internet]. 2012 [ cited 10 Jun 2013 ] ; 10 (5): [aprox. 10p]. Available from: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/arti cle/view/1992.

  4. Cerrillo Hinojosa M, Yerena de Vega MC, González Panzzi ME, Godoy H, Galicia J, Gutiérrez Nájar A. Amniocentesis genética en población de alto riesgo. Experiencia en 3,081 casos. Ginecol Obstet Mex. 2009 ; 77 (4): 175-84.

  5. Ferrer Roca N, Benavides Pérez G. Trisomia 13. Presentación de un caso. REMIJ. 2012 ; 13 (2): 118-27.

  6. Kivela T, Tuppurainen K, Riikonen P, Vapalahti M. Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism. Ophthalmology. 2003 ; 110 (10): 1983-8.

  7. Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, et al. The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. Nature. 2004 ; 428 (6982): 522-8.

  8. Pachajoa H, Tabares K, Quintero JC, Saldarriaga W, Isaza C. Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13. Colombia Médica [revista en Internet]. 2008 [ cited 2 Dic 2015 ] ; 39 (1): [aprox. 5p]. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_art text&pid=S1657-95342008000100010&lng=en& tlng=es.

  9. Betancourt Castellanos L, Espinosa Lazo D, Carrasco Fontes DL, Lozano Lezcano L, Avello Benedico I, Martínez Martínez M. Presentación de un caso clínico de Trisomía 13 (Síndrome de Patau) con sobrevivencia excepcional de más de un año, en Ciego de Ávila. MEDICIEGO [revista en Internet]. 2014 [ cited 30 Nov 2015 ] ; 20 (2): [aprox. 4p]. Available from: http://www.revmediciego.sld.cu/index.php/medici ego/article/view/58/351.

  10. Bazan Ruiz S, Bendezu-Quispe G, Huiza L. Síndrome de Patau. Rev Med Hered [revista en Internet]. 2014 [ cited 23 Oct 2014 ] ; 25 (1): [aprox. 2p]. Available from: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_ar ttext&pid=S1018-130X2014000100009.

  11. Feuk L, Carson A, Scherer S. Structural Variation in the human Genome. Nature Reviews Genetics. 2006 ; 7 (2): 85-97.

  12. Olaya Contreras M, Zarante A. Trisomía 13 y sus alteraciones placentarias. Reporte de caso. Univ Méd. 2012 ; 53 (4): 443-51.

  13. Blanco Pérez I, Mitjáns Torres MC, Miñoso Pérez S, Barroso Gázquez C, Socarrás Gámez A. Resultados en el diagnóstico prenatal citogenético en Pinar del Río. Rev Ciencias Médicas [revista en Internet]. 2013 [ cited 3 Sep 2014 ] ; 17 (6): [aprox. 10p]. Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext& pid=S1561-31942013000600009&lng=es.

  14. Hernández Triguero Y, Suárez Crespo M, Rivera Esquivel MC, Rivera Esquivel VC. La genética comunitaria en los programas de diagnóstico prenatal. Rev Ciencias Médicas [revista en Internet]. 2013 [ cited 7 Jun 2013 ] ; 17 (3): [aprox. 10p]. Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext& pid=S1561-31942013000300009.

  15. Méndez Rosado LA, Morales Rodríguez E, Quiñonez Maza O, Barrios Martínez A, Oliva Rodríguez JA, Nodarse Rodríguez A, et al. Aniversario 30 del diagnóstico prenatal citogenético en La Habana. Rev Cubana Genet Comunit. 2014 ; 8 (3): 7-11.

  16. González García R, Maza Blanes MA, Oliva López Y, Menéndez García R. Programa de diagnóstico prenatal citogenético mediante la amniocentesis en Minas de Matahambre. Rev Ciencias Médicas [revista en Internet]. 2013 [ cited 10 Jun 2013 ] ; 17 (3): [aprox. 11p]. Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext& pid=S1561-31942013000300008&lng=es.

  17. Sepúlveda W, Dezerega V, Cecilia TM, Sánchez J, Gutiérrez P, Carstens E. Trisomía 13: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Rev Chil Ultrason. 1999 ; 2 (1): 23-7.

  18. Mantilla JC, Gutiérrez Rueda H, Jaimes Hernández LM. Descripción clínica y anatomopatológica de dos casos de holoprosencefalia. MED.UIS. 2008 ; 21 (2): 211-13.

  19. Jones KL. Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ta. ed. Barcelona: Elsevier; 2007.

  20. Fajardo Tornés Y, Batista Ramírez Y, Delgado Guevara N, Martínez Núñez ML, Milanés Sánchez JL. Ciclopia. Presentación de un caso. Multimed [revista en Internet]. 2004 [ cited 2 Dic 2015 ] ; 8 (4): [aprox. 6p]. Available from: http://www.multimedgrm.sld.cu/articulos/2004/v8 -4/4.html.




2020     |     www.medigraphic.com