2016, Number 1
<< Back Next >>
Cuba y Salud 2016; 11 (1)
Congenic multiple arthrogryposis. A case report
Jiménez ASE, Alvarez CA, García DO, Gassiót NA, Fleitas CA
Language: Spanish
References: 19
Page: 58-61
PDF size: 334.66 Kb.
ABSTRACT
The Arthrogryposis Multiplex Congenital can be defining like an articular systemic dysplasia, characterized
by joint stiffness in multiple locations in congenital way. The incidence is variable; it can be diagnosed by
Ultrasonography in early ages of gestation. The classical Arthrogryposis Multiplex Congenital, includes more
than the 40-50 % of the children affected at arthrogryposis. The severity of the affection is variable and
the possible subjacent causes are numerous. In the classical way the prognosis is often given only by the
functional limitation that the joint stiffnesses produce. The case of a newborn with postnatal diagnosis of
Arthrogryposis Multiplex Congenital who since birth presents joint deformities with limitation of motions,
stiffness of members, bilateral equinovaro foot and facial alterations. The severity of this malformation and its
potential impacts makes the knowledge of this case important, in order to contribute to a right diagnosis and
a posterior rehabilitation treatment.
REFERENCES
Diccionario médico biológico histórico y etimológico. [Internet]. España;. 2010. Artrogriposis múltiple congénita.[citado 9 Marz 2010]. Disponible en: http://www.dicciomed.es/php/diccio.php.
Hall JG, Aldinger KA, Tanaka KI. Amyoplasia revisited. Am J Med Genet A 2014; 164A (3):700-30.
Hernández Antúnez N, González C, Cerisola A. Artrogriposis múltiple congénita. Análisis de los pacientes asistidos en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón Uruguay. Rev Méd Urug 2015; 31(1):53-57
De León Ojeda NE, Estévez Perera A, Hernández Tápanes S, González Méndez B. Enfoque genético en el tratamiento rehabilitador de la artrogriposis. Rev Cub Med Fis Rehab. 2009. 1(1): Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/mfr/mfr109/mfr05109.htm
Gurnett CA, Farhang A, Desruisseau D, Boehm S, Dobbs MB, Ryan LC. Skeletal Muscle Contractile Gene (TNNT3, MYH3, TPM2) Mutations Not Found in Vertical Talus or Clubfoot. Clin Orthop Relat Res. 2009; 467(5): 1195–1200. 6. Kargel JS, Dimas VM, Chang P. Orthognathic surgery for management of Arthrogryposis Multiplex Congenita: Case report and review of the literature. Can J Plast Surg. 2007 Spring; 15(1): 53–5.
Martínez Vidal I, Reyes Bacardí K, Martínez Nieves Y, Bernal Montes de Oca GH. Diagnóstico prenatal de artrogriposis múltiple congénita. Rev. Cubana Pediatr.2013. 85(1):137-144. Disponible en: http://scielo.sld.cu/cgi-bin/wxis.exe/iah/
Pila Pérez R, Pila Peláez R, Riverón Núñez A, Holguín Prieto VA, Campos Batueca Ro. Artrogriposis múltiple congénita: presentación de dos casos. AMC [Internet]. 2010 Ago [citado 21 Abr 2014]; 14(4). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo. php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552010000400018&lng=es
Forin V. Artrogriposis. EMC Apar Locomot 2010; 43(2):1-9.
De León Ojeda NE, Estévez Perera A, Hernández Tápanes S, Estévez Perera A, González Méndez B. Enfoque genético en el tratamiento rehabilitador de la artrogriposis. Rev Cub Med Fis Rehab. 2009; 1(1)
Ruiz-Botero F, Pachajoa H, Saldarriaga W, Isaza C. Artrogriposis múltiple congénita en gemelo monocoriónico biamniótico: Reporte de caso y revisión de la literatura. Rev colomb obstet ginecol [Internet] 2009:[citado 30 sept 2010]; 60(1); [aprox. 10 p.]. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034- 74342009000100011&lng=en&nrm=is o&tlng=es ver
Pozo González A, Barbán Fernández L. Artrogriposis múltiple congénita: presentación de un caso. AMC [Internet]. 2010 Dic [citado 21 Abr 2014]; 14(6). Disponible en:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552010000600015&lng=es
Porter HJ. Letal arthrogryposis multiplex congenital (fetal akinesia deformation sequence, FADS). Pediatr Pathol Lab Med. 2005; 29:71737.
Oliva Rodríguez JA. Ultrasonografía fetal, obstétrica y ginecológica. La Habana: Ciencias Médicas; 2009. p. 204-5.
Moessinger AC. Fetal akinesia deformation sequence: an animal model. Pediatrics. 1983; 72:857.
Hall JG. Genetic aspects of arthrogryposis. Clin Orthop Relat Res. Apr 1985;(194):44-53.
Ravenscroft G, Nolent F, Rajagopalan S, Meireles AM. Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita. The American Journal of Human Genetics.2015 Jun 4; 96 (6):955–961.
Rodríguez-Ramos N, Capdevila-Leonori R, Nualart-Hernández L. Apertura del primer espacio en pacientes con artrogriposis múltiple congénita y pulgar aducto con técnica de colgajo dorsorradial del índice. Acta ortop. Mex.2014 ene; 28 (1).
Hoyos Soto V, Castrillón Palacio SC, Ortiz Ortega IN, Henao Bonilla J. Artrogriposis en un hospital de alta complejidad de Pereira, Colombia. Revista Médica de Risaralda. 2014 jul-dic; 20(2).