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ISSN 1684-1824 (Electronic)

2016, Number 1

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Rev Méd Electrón 2016; 38 (1)

Fabry’s disease, a propos of an interesting case

González LI, Sierra BEM, León PMQ, Díaz DCE, Rodríguez DM, Pérez SY

Language: Spanish
References: 13
Page: 67-75
PDF size: 726.14 Kb.


ABSTRACT

Fabry’s disease is a disease caused by hereditary lysosomic storage linked to the X chromosome, and derives from mutations on the gene codifying the alphagalactosidase enzyme. It is presented the case of a male patient aged 33 years, with antecedents of arterial hypertension, referring oppressive, burning pain in the retrosternal chest, irradiating to epigastrium, left shoulder, left hand, neck and mandible, with more than 30 minutes last. An acute myocardial infarct was suspected, but being this pathology few frequent in patients aged less than 35 years, we decided a cardiologic, nephrological, ophthalmologic, neurologic, dermatologic and clinical evaluation, finding typical symptoms of the Fabry’s disease.


REFERENCES

  1. 1- Gómez MG, Varas C, Morales M, Bonacic F, Álvarez M, Rojas A. Compromiso cardíaco en pacientes con enfermedad de Fabry. Rev Chil Cardiol [Internet]. 2013 [citado 16 Dic 2014];32(1):28-33. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000100003&nrm=iso

  2. 2- Luna PC, Valdez RM, Carabajal G. Asociación de enfermedad de Fabry y siringomas eruptivos. Med Cutan Iber Lat Am [Internet]. 2010 [citado 16 Dic 2014];38(6):238-40. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/cutanea/mc-2010/mc106e.pdf.

  3. 3- Martínez Álvarez I, Rivera Trujillo A, Hernández Rodríguez S, Carranza Madrigal J. Enfermedad de Gaucher. Reporte de un caso y revisión de la bibliografía. Med Int Mex [Internet]. 2011 [citado 16 Dic 2014];27(2):198-208. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/medintmex/mim-2011/mim112o.pdf

  4. 4- Díaz Pablo R. Guía para el diagnóstico, evaluación y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Rev Med Inst Mex Seguro Soc [Internet]. 2010 [citado 16 Dic 2014];47(5):505-14. Disponible en: http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=68365&id_seccion=4113&id_ejemplar=6854&id_revista=250

  5. 5- Neumann P, Antongiovanni N, Fainboim A, Kisinovsky I, Amartino H, Cabrera G, et al. Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Medicina [Internet]. 2013 [citado 16 Dic 2014];73(5):482-94. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802013000600020&nrm=iso

  6. 6- Herrero Calvo J. Nefropatía por enfermedad de Fabry. Rev Nefrolog [Internet]. 2011 [citado 16 Dic 2014];2(1):88-96. Disponible en: http://m.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-nefropatia-por-enfermedad-fabry-X2013757511002487

  7. 7- Hernández Hernández A. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica: Aspectos clínicos y electrofisiológicos. Acta Neurológ Colomb [Internet]. 2012 [citado 16 Dic 2014];28(4):202-12. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87482012000400006&nrm=iso

  8. 8- Amartino H, Politei J, Cabrera G, Raskovsky V. Guía práctica para el estudio diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Fabry [Internet]. Argentina: IntraMed; 2010 [citado 16 Dic 2014]. Disponible en: http://san.org.ar/new/docs/fabry.pdf

  9. 9- Herrero Calvo JA. Enfermedad de Fabry: una forma de enfermedad renal crónica diagnosticable y tratable. Rev Nefrolog [Internet]. 2008 [citado 16 Dic 2014];28(1). Disponible en: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-nefrologia-articulo-enfermedad-fabry-una-forma-enfermedad-renal-cronica-diagnosticable-tratable-X0211699508033385

  10. 10- Pompen AW, Ruiter M, Wyers HJ. Angiokeratoma corporis diffusum (universale) Fabry, as a sign of an unknown internal disease; two autopsy reports. Acta Med Scand. 1947;128(3):234-55. Citado en PubMed; PMID: 18897399.

  11. 11- Cantillo JJ, Rojas WG. Enfermedad de Fabry. Acta Med Colomb [Internet]. 2014 [citado 16 Dic 2014];39(2):202-6. Disponible en: http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=lth&AN=97451783&lang=es&site=ehost-live

  12. 12- Brady RO, Gal AE, Bradley RM, Martensson E, Warshaw AL, Laster L. Enzymatic defect in Fabry's disease. Ceramidetrihexosidase deficiency. N Engl J Med. 1967;276(21):1163-7. Citado en PubMed; PMID: 6023233.

  13. 13- Gutiérrez Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex [Internet]. 2012 [citado 16 Dic 2014];28(2):177-81. Disponible en: http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=lth&AN=78574933&lang=es&site=ehost-live




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