2013, Number 6
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Rev Ciencias Médicas 2013; 17 (6)
Results of the Prenatal Cytogenetic Diagnosis in Pinar del Río
Blanco PI, Mitjáns TMC, Miñoso PS, Barroso GC, Socarrás GA
Language: Spanish
References: 15
Page: 87-95
PDF size: 135.99 Kb.
ABSTRACT
Introduction: the Cytogenetic Prenatal Diagnosis using amniotic liquid cells
contitutes the main resource in Cuba to carry out cromosomal studies in pregnant
women with risk of having an afected baby.
Objective: to describe main chromosomal disorders detected in the cytogenetic
prenatal diagnosis in Pinar del Río Province from January 2007 to December 2012.
Material and method: a descriptive, retrospective study was carried out of 2,777
patients referred to the Province Center of Medical Genetics for prenatal studies.
Compiled data were: referral causes, number and types of detected chromosomal
disorders, and pregnant women with a prenatal diagnosis of congenital
malformations, who decided for complete gestation.
Results: during that period a sheer number of 2,777 prenatal chromosomal studies
were carried out. The prevalent referral cause was advanced maternal age (75.62%
of all cases). A total of 43 fetuses with chromosomal abnormalities, including 28
cases with aneuploidies, 12 with structural reorderings and 3 chromosomal
mosaics.
Conclusions: the work was done under diagnostical and technical internationally
established criteria for these types of studies, the positiveness percentage was 1.54
and the results obtained were similar to those reported by other studies.
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