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ISSN 2520-9078 (Electronic)

2013, Number 1

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Revista de Ciencias Médicas de la Habana 2013; 19 (1)

Chromosome microdeletions as a cause of male infertility

Gorrita PY, Gorrita PRR

Language: Spanish
References: 26
Page:
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ABSTRACT

A bibliographical review was performed in order to interpret the impact of Y chromosome microdeletions in male infertility, address their molecular mechanisms and identify the importance of diagnosis to establish a proper management of these patients. GOOGLE, It was used MEDLINE, EBSCO HOSTand DOYMA databases, the Cuban Medical Literature of the last ten years, and some classics on the subject, which are located in the information services of the National Medical Sciences Information System. The spermatogenesis study has enabled the identification of various genetic factors involved in male sterility on Y chromosome: AZF region, which is divided into four locus (AZFa, AZFb, AZFc and AZFd) and they contain different genes involved in spermatogenesis control, called candidate genes. Microdeletions in them are associated with spermatogenic faults which manifest as azoospermia and severe oligozoospermia. Advances in molecular biology techniques and mapping of the Y chromosome has allowed the diagnosis of undetected microdeletions in karyotype studies. Screening for microdeletions on the Y chromosome can identify important etiologies in male infertility, it has a prognostic value, allowing to perform adequate genetic counseling to the couple and their treatment.


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