2012, Number s1
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Mediciego 2012; 18 (s1)
Epidemiological characteristics of population with genetic diseases in the Northern area Polyclinic, Ciego de Ávila
Estrada NM, Agueida CLS
Language: Spanish
References: 17
Page:
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ABSTRACT
The North Policlinic of Ciego de Avila municipality constitutes the biggest health area in the
province. A retrospective descriptive observational study was carried out with the objective of
knowing the epidemiological characteristics of the affected population with some type of
genetic illness, between November 2010 and April 2011. The sample was constituted by a total
of 163 cases, with the diagnose of some of these alterations, consigned in the statistical
registration of genetic services of the area, finding a prevalence for the genetic illnesses of
32,29/10000 inhabitants, it is the monogenic diseases group the most frequent and within this
group predominated the neurofibromatosis type 1 with 15 cases for a 23,07%, the
multifactorial was the the most frequent second group of disease where the congenital
cardiopathies prevailed with 36 cases for a 63,15%; and the third group was the chromosomic
ones where Down syndrome prevailed with 35 cases for a 85.36%, the epidemiologic behavior of the genetic disease in the area has varied in the last decade, the prevalence rate has had a
franc increase, phenomenon that is possibly due to environmental variables as intervention
programs.
REFERENCES
Mancheco BT. Las principales prioridades para la genética médica en Cuba. Rev Cubana Genet Comunit [Internet]. 2008 [citado 20 Ene 2011]; 2(3): [aprox. 8 p.]. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v2n3/rcgc010308.htm
Beatriz Mancheco T. Documento Metodológico sobre las funciones de los Máster en Asesoramiento Genético. La Habana: Centro Nacional de Genética; 2003.
Lantigua Cruz A. Introducción a la Genética Médica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2006.
Alteraciones cromosómicas. En: Emery´s. Genética Médica. 10ma ed. Madrid: Editorial Marban; 2001. p. 245-247.
Trastornos monogénicos. En: Emery´s. Genética Médica. 10ma ed. Madrid: Editorial Marban; 2001. p. 270-271.
Genética y anomalías congénitas. En: Emery´s. Genética Médica. 10ma ed. Madrid: Editorial Marban; 2001. p. 223-224.
Ferreira de Souza J, Lopes de Toledo L, Magni Ferreira MC, Carneiro Rodrigues LO, Alves Rezende N. NeurofIbromatose tipo 1: mais comum e grave do que seimagina. Rev Assoc Med Bras. 2009; 55(4):394-399.
Acosta MT. Neurobiología de los trastornos del aprendizaje: neurofibromatosis de tipo 1 como modelo para investigar y tratar los trastornos del aprendizaje. Rev Neurol. 2007; 44(supl. 2): S3-S8.
Sánchez Díaz A, Morales Peydró C, Madrigal Bajo I. Retraso mental autosómico dominante. 2006; 42(supl.1): s33-s37.
Aracil A, Cardó E, Guitet M, Vernet A, Pineda M. Neurofibromatosis tipo I en la infancia. Rev Esp Pediatr. 2004; 60(5): 355-358.
Coca Pérez A, Heredero JJ, Burgos J, Ferrero A, Aparicio Meix JM. Neurofibromatosis tipo 1: escoliosis distrófica y tumor paravertebral. Rev Esp Pediatr. 2004; 60(3): 243-245.
Muarra Álvarez HD, Barroso López CM, Tuero Guerra Y. Neurofibromatosis 1 con toma ósea: presentación de un caso. Mediciego [Internet] 2010 [citado 20 Ene 2011]; 16(2): [aprox. 8 p.]. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/mciego/vol16_02_10/casos/t- 10.html
Duque Serna FL, Ramírez Usuga OA. Neurofibromatosis: reporte de un caso. Rev Fac Odontol Univ Antioq. 2010; 21(2): 218-225.
Pascual Castroviejo I, Pascual Pascual SI, Burgueño M, Martín Pérez M, Palencia R, García Segura JM, Valero C. Hiperplasia facial y cerebral unilateral asociada a neurofibromatosis tipo 1. Presentación de cuatro pacientes. Rev Neurol. 2006; 43(6): 346-352.
Aguirre Balsalobre FE, Coloma González IT, Mengual Verdú EN. Glioma de nervio óptico en un caso de neurofibromatosis-1 infantil. Arch Soc Esp Oftalmol. 2006; 81(1): 33-36.
Baltaxe E, Zarante I. Prevalencia de malformaciones cardíacas congénitas en 44.985 nacimientos en Colombia. Arch Cardiol Mex. 2006; 76(3): 263-268.
Calderón Colmenero J. Métodos diagnósticos en las cardiopatías congénitas. Arch Cardiol Mex. 2006; 76(supl.2): S152-S156.