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2021, Número 1

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Rev Hematol Mex 2021; 22 (1)


Trombofilia por hiperhomocisteinemia secundaria a mutación del gen MTHFR

Hennessey-Calderón DC, Remolina-Murillo N, Queremel-Milani DA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 56-61
Archivo PDF: 226.90 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La formación de un coágulo dentro del lumen de cualquier vaso sanguíneo (arterial o venoso) se conoce como trombosis. Los principales factores descritos en la aparición de trombosis son hipercoagulabilidad, estasis sanguínea y daño endotelial (tríada de Virchow). Sin embargo, la enfermedad trombótica es de origen multifactorial, por lo que se requiere un análisis exhaustivo para obtener el diagnóstico y tratamiento adecuados.
Caso clínico: Paciente femenina de 79 años que padeció necrosis progresiva de tres ortejos del pie izquierdo, sin evidencia de cualquier otro daño vascular significativo previo o concomitante, que, por su desarrollo clínico, fue un desafío diagnóstico y requirió intervención multidisciplinaria. Se encontró un cuadro de hiperhomocisteinemia secundaria a mutación del gen MTHFR.
Conclusiones: La enfermedad trombótica arterial y venosa y la hiperhomocisteinemia tiene múltiples causas, en esta última los determinantes no genéticos actúan principalmente alterando las concentraciones sanguíneas de vitaminas del complejo B.


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