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Colegio de Medicina Interna de México.

2021, Número 1

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Med Int Mex 2021; 37 (1)


Malformaciones arteriovenosas pulmonares asintomáticas en una mujer con síndrome de Osler-Weber-Rendu y anemia severa

Fajardo-Rivero JE, Rangel-Rivera DA, Sarmiento-Villamizar DF, Zapata-Rozo JR, Sierra-Bossa LD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 29
Paginas: 128-134
Archivo PDF: 342.97 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: El síndrome Osler-Weber-Rendu o telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno familiar autosómico dominante con dos formas diferentes, determinado por los genes implicados (HHT1 o HHT2), que son reguladores de la angiogénesis. Se distingue por epistaxis, telangiectasias en la mucosa oral, labios y yemas de los dedos y por malformaciones arteriovenosas que predisponen a fenómenos embólicos y hemorrágicos potencialmente mortales cuando hay afectación pulmonar, hepática o cerebral. Otros hallazgos son hemorragia gastrointestinal y anemia ferropénica.
Caso clínico: Paciente femenina de 58 años de edad, testigo de Jehová, que consultó por astenia, adinamia e hiporexia progresiva con palidez palmoplantar asociada con lipotimia. Refirió epistaxis espontánea con antecedente familiar, tenía antecedente de anemia sin estudios. Se encontraron telangiectasias en la lengua y los miembros superiores e inferiores y anemia microcítica hipocrómica arregenerativa con perfil que confirmó ferropenia; la radiografía de tórax reveló lesiones pulmonares catalogadas a partir de tomografía de tórax con contraste como malformaciones arteriovenosas, que eran asintomáticas y sin complicaciones.
Conclusiones: En algunos casos no se detectan las malformaciones arteriovenosas viscerales antes de que aparezcan complicaciones, lo que implica disminución de la calidad y expectativa de vida de los pacientes. Los hallazgos clínicos en la paciente concuerdan con los reportados en la bibliografía, incluida la epistaxis como el síntoma más común.


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