2020, Número 3
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Rev Cubana Pediatr 2020; 92 (3)
Diagnóstico clínico imagenológico y evolutivo de leucodistrofia, megaloencefalia y quistes subtemporales en la lactancia
Vargas DJ, Garófalo GN, Novoa LLM, Bello CSM, Reyes BA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 1-10
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RESUMEN
Introducción: Las leucodistrofias primarias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan la sustancia blanca cerebral de forma predominante. El término leucodistrofias primarias unifica las enfermedades que afectan las células gliales con compromiso de la mielina y el axón de base genética. Es un grupo de entidades, más de 30 en la actualidad, en expansión gracias a los avances en resonancia magnética y en genética.
Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad con énfasis en la utilidad de su conocimiento clínico y en los estudios de imágenes evolutivos para el diagnóstico.
Presentación del caso: Paciente con macrocranea detectada por la familia a los tres meses de nacida, al inicio refirieron que la circunferencia cefálica creció rápidamente y a partir del segundo semestre de vida el crecimiento se hizo más lento. La valoración clínica al año de edad comprobó una discreta dificultad para el control cefálico, intentaba dar pasos con apoyo, lenguaje de 3 a 4 palabras y ninguna otra afectación del neurodesarrollo. Al examen físico, una circunferencia cefálica de 55 cm (por encima de dos desviaciones estándar para la edad cronológica y sexo).
Conclusiones: La evolución clínica favorable conjuntamente con el patrón de
la resonancia magnética cerebral, que inicialmente mostró afectación de la sustancia blanca compatible con leucodistrofia inespecífica y en estudios evolutivos detecta presencia de quistes subtemporales, permitieron el diagnóstico de esta rara enfermedad infantil. La paciente recibió tratamiento sintomático para la espasticidad, apoyo pedagógico y control de sus crisis epilépticas.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
van der Knaap MS, Boor I, Estévez R. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: chronic white matter oedema due to a defect in brain ion and water homoeostasis. Lancet Neurol. 2012;11:973-85.
López-Hernández T, Ridder MC, Montolio M, Capdevila-Nortes X, Polder E, Sirisi S, et al. Mutant Glial CAM causes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism. Am J Hum Genet. 2011;88:422-32.
Boor PK, de Groot K, Waisfisz Q, Kamphorst W, Oudejans CB, Powers JM, et al. MLC1: a novel protein in distal astroglial processes. J Neuropathol Exp Neurol. 2005;64:412-9.
Teijido O, Martínez A, Pusch M, Zorzano A, Soriano E, del Río JA, et al. Localization and functional analyses of the MLC1 protein involved in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Hum Mol Genet. 2004;13:2581-94.
Schmitt A, Gofferje V, Weber M, Meyer J, Mössner R, Lesch KP. The brain-specific protein MLC1 implicated in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts is expressed in glial cells in the murine brain. Glia. 2003;44:283-95.
EstévezR, Elorza-VidalX, Gaitán-PeñasH, Pérez-RiusC, Armand-UgónM et al. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: A personal biochemical retrospective. Eur J Med Genet. 2018;61:50-6.
Waldman AT. Leukodystrophies. Continnum. Lifelong Learning in Neurology. Child Neurol. 2018;24(1):130-49. doi: 10.1212/CON.0000000000000560.
Ashrafi MR, Tavasoli AR. Childhood leukodystrophies: A literature review of updates on new definitions, classification, diagnostic approach and manage. Brain Develop. 2017;39:369-85.
Saini L, Chakrabarty B, Kumar A, Gulati S. A Mutation-Positive Child With Megalencephalic Leukoencephalopathy With Megalencephalic With Subcortical Cysts: Classical Imaging Findings. Pediatric Neurol. 2015;53:547-8.
Reis F, Kido RYZ, Mesquita JA, Oshima MM, Montenegro MA. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) – a case with clinical and magnetic resonance imaging (MRI) dissociation. Arq Neuropsiquiatr 2015;73(2):171-2.
Zhang J, Liu M, Zhang Z, Zhou L, Kong W. Genotypic Spectrum and Natural History of Cavitating Leukoencephalopathies in Childhood. Pediatr Neurol. 2019 Jan: 8. pii: S0887-8994(18)31155-X.
Kariminejad A, Rajaee A, Ashrafi MR, Alizadeh H, Tonekaboni SH. Eight novel mutations in MLC1 from 18 Iranian patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Eur J Med Genet. 2015;58:71e-4.
Hamilton E, Tekturk P, Cialdella F, van Rappard DF, Wolf MI, Yalcinkaya C, et al. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Characterization of disease variants. Neurology. 2018;90:e1395-e1403. doi:10.1212/WNL.0000000000005334.
Vanderver A, Prust M, Tonduti D, Mochel F, Hussey HM. Case definition and classification of leukodystrophies and eukoencephalopathies. Mol Genet Metab. 2015;114(4):494-500.
Bugiani M, Dubey M, Breur M, Postma NL, Dekker MP. Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts: the Glialcam-null mouse model. Ann Clin Translat Neurol. 2017;4(7):450-65.
Choi SA, Kim SY, Yoon J, Choi J, Park SS. A Unique Mutational Spectrum of MLC1 in Korean Patients With Megalencephalic Leukoencephalopathy With Subcortical Cysts: p.Ala275Asp Founder Mutation and Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 22. Ann Lab Med. 2017;37:516-21.
Masuda T, Ueda M, Ueyama H, Shimada S, Ishizaki M. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts caused by compound heterozygous mutations in MLC1, in patients with and without subcortical cysts in the brain. J Neurolog Sci. 2015;351:210-3.
Topçu M, Gartioux C, Ribierre F, Yalçinkaya C, Tokus E. Vacuolitingmegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, mapped to chromosome 22qtel. Am J Hum Genet. 2000;66(2):733-9.
Ben-Zeev B, Gross V, Kushnir T, Shalev R, Hoffman C. Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy in 12 Israeli patients. J Child Neurol. 2001;16(2):93-9.
Ulrick N, Goldstein A, Simons C, Taft RJ, Helman G. RMND1-Related Leukoencephalopathy With Temporal Lobe Cysts and Hearing Loss-Another Mendelian Mimicker of Congenital Cytomegalovirus Infection. Pediatr Neurol. 2017;66:59-62.
Dash PK, Raj DH, Sahu H. Megalencephalic leucoencephalopathy with subcortical cysts: subcortical diffuse leucoencephalopathy associated with white matter cystic degeneration. BMJ Case Rep. 2015;2015:bcr2015211921.