2020, Número 12
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Revista Médica Sinergia 2020; 5 (12)
Generalidades y tratamientos emergentes en la Beta-talasemia
Angulo UG, Koss HR, Monge OJM
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 1-15
Archivo PDF: 358.46 Kb.
RESUMEN
La beta-talasemia es un trastorno congénito causado generalmente por
mutaciones puntuales en el gen que codifica para la síntesis de cadenas
beta de la globina, lo que produce un fenómeno de eritropoyesis ineficaz, y
reducción de la vida media de los eritrocitos en las formas más severas.
Dentro de la clasificación se engloban formas de talasemia de diversos
comportamientos clínicos; desde formas severas hasta formas
asintomáticas. Las complicaciones de las talasemias muchas veces se
asocian al tratamiento crónico de la misma. El tratamiento actual conlleva
transfusiones sanguíneas a repetición, entre otros. El desarrollo de nuevas
terapias dirigidas mitiga los efectos adversos asociados a las transfusiones,
además de intervenir directamente en la parte genética.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Origa R. β-Thalassemia.Genetics in Medicine [Internet]. 2016 [Citado 27/06/2020];19(6):609-619. https://doi.org/10.1038/gim.2016.173
Shah F, Sayani F, Trompeter S, Drasar E, Piga A. Challenges of blood transfusions in β-thalassemia, Blood Reviews [Internet]. 2019 [Citado 27/06/2020]; 37:100588. https://doi.org/10.1097/gim.0b013e3181cd68ed.
Cappellini M, Porter J, Viprakasit V, Taher A. A paradigm shift on beta-thalassaemia treatment: How will we manage this old disease with new therapies? Blood Reviews [Internet]. 2018 [Citado 27/06/2020];32(4):300-311. https://doi.org/10.1016/j.bj.2015.10.001
Taher A, Karakas Z, Cassinerio E, Siritanaratkul N, Kattamis A, Maggio A et al. Efficacy and safety of ruxolitinib in regularly transfused patients with thalassemia: results from a phase 2a study. Blood [Internet]. 2018 [Citado 29/06/2020];131(2):263-265.https://doi.org/10.1182/blood-2017-06-790121
Hoffman R, Benz E, Silberstein L, Heslop H, Weitz J, Anastasi J et al. Hematology. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018.
Khandros E, Kwiatkowski J. Beta Thalassemia. Hematology/Oncology Clinics of North America [Internet] 2019 [Citado 28/06/2020];33(3):339-353.https://doi.org/10.1016/j.hoc.2019.01.003
de Dreuzy E, Bhukhai K, Leboulch P, Payen E. Current and future alternative therapies for betathalassemia major. Biomedical Journal [Internet]. 2016 [Citado 25/06/2020];39(1):24-38. https://dx.doi.org/10.1016%2Fj.bj.2015.10.001
Salah, Naouel Ben, et al. Revisiting Beta Thalassemia Intermedia: Past, Present, and Future Prospects. Hematology [Internet]. 2017 [Citado 1/08/2020];22(20):607-616. https://doi.org/10.1080/10245332.2017.1333246
Hoffbrand A, Steensma, P. Essential Hematology. Philadelpia, PA: Wiley Blackwell, 2019.
Cappellini M, Viprakasit V, Taher A, Georgiev P, Kuo K, Coates T et al. A Phase 3 Trial of Luspatercept in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia. New England Journal of Medicine. [Internet] 2020 [Citado 29/06/2020] ;382(13):1219-1231. https://doi.org/10.1056/nejmoa1910182
Betts, Marissa, et al. Systematic Literature Review of the Burden of Disease and Treatment for Transfusion-Dependent β-Thalassemia. Clinical Therapeutics [Internet]. 2020 [Citado 29/06/2020]; 42(2):322-337.https://doi.org/10.1016/j.clinthera.2019.12.003
Soni S. Novel and innovative approaches for treatment of β-thalassemia. Pediatric Hematology Oncology Journal [Internet]. 2017 [Citado 29/06/2020];2(4):121-126.https://doi.org/10.1016/j.phoj.2017.11.153
El-Beshlawy, Amal, and Mona El-Ghamrawy. Recent Trends in Treatment of Thalassemia. Blood Cells, Molecules, and Diseases [Internet]. 2019 [Citado 29/06/2020]; 79:53-59. https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2019.01.006
Thein S. Molecular basis of β thalassemia and potential therapeutic targets. Blood Cells, Molecules, and Diseases [Internet]. 2018 [Citado 29/06/2020]; 70:54-65.https://dx.doi.org/10.1016%2Fj.bcmd.2017.06.001
Richard F, Lier J, Roubert B, Haboubi T, Göhring U, Dürrenberger F. Oral ferroportin inhibitor VIT‐2763: First‐in‐human, phase 1 study in healthy volunteers. American Journal of Hematology [Internet]. 2019 [Citado 29/06/2020];95(1):68-77.https://dx.doi.org/10.1002%2Fajh.25670
Karponi G, Zogas N. Gene Therapy for Beta-Thalassemia: Updated Perspectives. The Application of Clinical Genetics [Internet]. 2019 [Citado 29/06/2020]; 12:167-180. https://dx.doi.org/10.2147%2FTACG.S178546
Boulad, Farid, et al. Gene Therapy and Genome Editing.” Hematology/Oncology Clinics of North America [Internet]. 2018 [Citado 29/06/2020]; 32(2):329-342. https://doi.org/10.1016/j.hoc.2017.11.
Wienert, Beeke, et al. Wake-up Sleepy Gene: Reactivating Fetal Globin for β-Hemoglobinopathies. Trends in Genetics [Internet]. 2018 [Citado 29/06/2020]; 34(12): 927-940. https://doi.org/10.1016/j.tig.2018.09.004