Cortés-Gutiérrez EI, Hernández-Herrera R, Leal-Garza CH

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 105-107
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RESUMEN

Una variante rara de la trisomía 21 es la duplicación “imagen en espejo” del cromosoma 21. El posible mecanismo de formación de este rearreglo cromosómico aún no se conoce.
El diagnóstico clínico de estos pacientes no presenta dificultad. Sin embargo, el análisis cromosómico y la determinación del origen de esta duplicación provee las bases para el consejo genético.
Caso clínico. Una niña con fenotipo de síndrome de Down mostró una duplicación en tándem reversa “imagen en espejo” del cromosoma 21: 46, XX, der (2 1; 21) (2 l pter→21q22: :21q22→2l pter). El rearreglo cromosómico detectado en esta paciente aparentemente surgió de novo.
Discusión. Cuatro mecanismos son propuestos para explicar el origen del cromosoma anormal: (a) intercambio interintracromosomal, (b) inversión parapericéntrica, (c) fusión telomérica entre dos cromosomas 21, y (d) translocación entre dos cromosomas 21 en un cigoto con trisomía 21.
El presente estudio apoya la asociación entre la trisomía de la región cromosómica 21q22 y el fenotipo de síndrome de Down.

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