2019, Número 4
Comportamiento de las displasias ectodérmicas en la provincia de Holguín.Cuidados de la piel y protección social
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
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RESUMEN
Introducción: las displasias ectodérmicas son enfermedades genéticas caracterizadas por alteraciones de estructuras derivadas del ectodermo. El gobierno cubano, conjuntamente con el Ministerio de Salud Pública, ha establecido un seguimiento multidisciplinario que beneficia a estos pacientes.Objetivo: describir las características fenotípicas que distinguen esta enfermedad en la provincia y cómo influyen positivamente los cuidados de la piel y los beneficios de la protección social en nuestro país.
Métodos: se realizó un estudio transversal. La muestra estuvo formada por 23 pacientes, con diagnóstico clínico de displasias ectodérmicas, residentes en la provincia de Holguín, Cuba, desde enero 2009 a diciembre 2017. Se revisaron las historias clínicas y se analizaron variables demográficas y clínicas, estas últimas relacionadas con los cuidados de la piel y el diagnóstico precoz, así como los beneficios que brindan la seguridad social y el gobierno a estos enfermos.
Resultados: prevaleció el sexo masculino, con 19 afectados, para el 82,6%; en 8 se efectuó diagnóstico clínico ante de los 2 años de vida, lo cual favoreció que precozmente se adoptaran medidas para la protección de la piel, acompañado por desarrollo motor y cognitivo acorde con la edad y adecuada inserción escolar y social. En 20 afectados hubo buenas condiciones de la piel, para el 86,9%. Todos estos pacientes recibieron apoyo de la seguridad social y el gobierno, que mejoró sus viviendas y climatizó sus dormitorios.
Conclusiones: resulta de gran valor el diagnóstico clínico de inmediato para el seguimiento multidisciplinario. El diagnóstico oportuno unido, a los cuidados de la piel, mejoraron la calidad de vida estos enfermos, así como los beneficios que brinda el gobierno a través de la seguridad social. La totalidad de los afectados tiene incorporación escolar y laboral adecuadas. La mayoría de los enfermos residen en los municipios de Holguín, Calixto García y Mayarí.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Hou Y, Jin Y, Lin X, Chai G, Zhang Y, Qi Z. Individualized Plastic Reconstruction Strategy for Patients With Ectodermal Dysplasia Syndrome. Ann Plast Surg. 2017 [citado 10 mar 2018]78(6):684-691. Disponible en: https://journals.lww.com/annalsplasticsurgery/Fulltext/2017/06000/Individualized_Plastic_Reconstruction_Strategy_for.17.aspx
Mehmood S, Raza SI, Van Bokhoven H, Ahmad W. Autosomal recessive transmission of a rare HOXC13 variant causes pure hair and nail ectodermal dysplasia. Clin Exp Dermatol. 2017 [citado 10 mar 2018]; 42(5):585-589. Disponible en: https://www.researchgate.net/profile/Sabba_Mehmood/publication/317189954_Autosomal_recessive_transmission_of_a_rare_HOXC13_variant_causes_pure_hair_and_nail_ectodermal_dysplasia/links/59e99cc3aca272bc42b34b6a/Autosomal-recessive-transmission-of-a-rare-HOXC13-variant-causes-pure-hair-and-nail-ectodermal-dysplasia.pdf
Alatas ET, Kara A, Kara M, Dogan G, Baysal O. Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome with a new mutation. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2017[citado 10 mar 2018]; 83(4):476-479.Disponible en: http://www.ijdvl.com/article.asp?issn=0378-6323;year=2017;volume=83;issue=4;spage=476;epage=479;aulast=Alatas
Xu XG, Lv Y, Yan H, Qu L, Xiao T, Geng L, et al. Next-generation Sequencing Identified a Novel EDA Mutation in a Chinese Pedigree of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Hyperplasia of the Sebaceous Glands. Acta Derm Venereol. 2017[citado 10 mar 2018]; 97(8):984-985 Disponible en: https://www.ingentaconnect.com/contentone/mjl/adv/2017/00000097/f0030008/art00022
Khan AK, Muhammad N, Aziz A, Khan SA, Shah K, Nasir A, et al. A novel mutation in homeobox DNA binding domain of HOXC13 gene underlies pure hair and nail ectodermal dysplasia (ECTD9) in a Pakistani family. BMC Med Genet. 2017[citado 10 mar 2018];18(1):42. Disponible en: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12881-017-0402-y
Torkamandi S, Gholami M, Mohammadi Asl J, Rezaie S, Zaimy MA, Omrani MD. A Novel Splicesite Mutation in the Gene Causes Severe Autosomal Recessive Hypohydrotic (Anhidrotic) Ectodermal Dysplasia in an Iranian Family. Int J Mol Cell Med. 2016[citado 10 mar 2018]5(4):260-263. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28357203
Callea M, Cammarata-Scalisi F, Willoughby CE, Giglio SR, Sani I, Bargiacchi S, et al. Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Argent Pediatr. 2017[citado 10 mar 2018]; 115(1):34-38. Disponible en: https://livrepository.liverpool.ac.uk/3006007/1/5030.PCC.Callea.pdf
Hadj Rabia S, Jacob S, Dufresne H, Mashiah J, Vaivre-Douret L, Bodemer C. Cognitive profile of school-age children and teenagers with hypohidrotic ectodermal dysplasia. Am J Med Genet A. 2014[citado 10 mar 2018]164(10):2461-2464. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.a.36519