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ISSN 0035-0052 (Impreso)

2006, Número 5

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Rev Mex Pediatr 2006; 73 (5)


Acidemia propiónica progresiva. A propósito de un caso

Aviña FJA, García SO

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 230-232
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RESUMEN

La acidemia propiónica es una aciduria orgánica producida por la deficiencia de propionil CoA carboxilasa, cursa con hiperglicinemia cetósica y se manifiesta por desequilibrio metabólico recurrente. Aunque rara, es el error innato del metabolismo con mayor frecuencia de presentación. Exponemos un caso del tipo progresivo de esta enfermedad con manifestaciones neurológicas de extrapiramidalismo y evolución hacia retardo mental y del desarrollo. Es un caso ilustrativo del cuadro clínico de aciduria cetósica con hiperamonemia, presentamos además su enfoque diagnóstico y terapéutico.


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