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ISSN 0035-0052 (Impreso)

2020, Número 1

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Rev Mex Pediatr 2020; 87 (1)


Enfermedad de Wilson en una paciente con síndrome de Peutz-Jeghers: una asociación no descrita

González‑Paredes YJ, Almanza‑Miranda E, Gorráez‑de la Mora MT, Ordóñez‑Gutiérrez EA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 21-25
Archivo PDF: 277.01 Kb.


RESUMEN

Objetivo: Describir la presentación de la enfermedad de Wilson en una paciente con síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación del caso: Se comunica el caso de una paciente con diagnóstico de Peutz-Jeghers desde los siete años (historia familiar positiva, hiperpigmentación mucocutánea y poliposis diseminada). Posteriormente y durante cuatro años se observó transaminasemia, y al no llegar a identificar etiología se envió a hospital de tercer nivel. Dentro del abordaje diagnóstico se descartaron causas infecciosas y autoinmunes, por lo que se procedió a realizar biopsia hepática que reveló datos compatibles con enfermedad de Wilson. Posteriormente se confirmó con niveles bajos de ceruloplasmina, cobre urinario alto, lo mismo que el cobre hepático. Se inició tratamiento con D-penicilamina y tres meses después se obtuvo descenso de las enzimas hepáticas. Conclusiones: Éste es el primer caso reportado que documenta en una misma paciente el síndrome de Peutz-Jeghers con enfermedad de Wilson.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Ospina-Nieto J, Pío-Quintero A. Síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación de casos y revisión de la literatura. Rev Col Gastroenterol. 2009; 24(2): 188-199.

  2. Van Lier MG, Wagner A, Mathus-Vliegen EM, Kuipers EJ, Steyerberg EW, van Leerdam ME. High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: a systematic and surveillance recommendations. Am J Gastrenterol. 2010; 105(6): 1258-1264.

  3. Moll-Manzur Araos-Baeriswyl E. Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de Peutz-Jeghers. Rev Argent Dermatol. 2016; 97: 89-96.

  4. Harada M. Pathogenesis and management of Wilson disease. Hepatol Res. 2014; 44: 395-402.

  5. Borun P, Bartkowiak A, Banasiewicz T, Nedoszytko B, Nowakowska D, Teisseyre M et al. High resolution melting analysis as a rapid and efficient method screening for small mutations in the STK11 gene in patients with Peutz-Jeghers syndrome. BMC Med Genet. 2013; 14: 58.

  6. Tan H, Wei X, Yang P, Huang Y, Li H, Liang D et al. A lesson from a reported pathogenic variant in Peutz-Jeghers syndrome: a case report. Fam Cancer. 2017; 16: 417-422.

  7. Zheng B, Wang C, Jia Z, Liu Z, Li M, Jin Y, Pan J. A clinical and molecular genetic study in 11 Chinese children with Peutz-Jeghers syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017; 64: 559-564.

  8. Chalasani NP, Chalasani NP, Hayashi PH, Bonkovsky HL, Navarro VJ, Lee WM et al. Practice Parameters Committee of the American College of Gastroenterology. ACG Clinical Guideline: the diagnosis and management of idiosyncratic drug-induced liver injury. Am J Gastroenterol. 2014; 109(7): 950-966.

  9. Serdaroğlu F, Koca T, Dereci S, Akçam M. The etiology of hypertransaminasemia in Turkish children. Bosn J Basic Med Sci. 2016; 16(2): 151-156.

  10. Aggarwal A, Bhatt M. Update on Wilson disease. Int Rev Neurobiol. 2013; 110: 313-348.

  11. Horvath J, Beris P, Giostra E, Martin PY, Burkhard PR. Zinc-induced copper deficiency in Wilson disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010; 81(12): 1410-1411.

  12. Ferenci P, Caca K, Loudianos G, Mieli-Vergani G, Tanner S, Sternlieb I, Schilsky M et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003; 23: 139-142.

  13. Socha P, Janczyk W, Dhawan A, Baumann U, D’Antiga L, Tanner S et al. Wilson’s disease in children: a position paper by the hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66(2): 334-344.

  14. Yang X, Tang XP, Zhang YH, Luo KZ, Jiang YF, Luo HY et al. Prospective evaluation of the diagnostic accuracy of hepatic copper content, as determined using the entire core of a liver biopsy sample. Hepatology. 2015; 62: 1731-1741.

  15. Marcellini M, Di Ciommo V, Callea F, Devito R, Comparcola D, Sartorelli MR et al. Treatment of Wilson’s disease with zinc from the time of diagnosis in pediatric patients: a single-hospital, 10- year follow-up study. J Lab Clin Med. 2005; 145: 139-143.

  16. Gromadzka G, Schmidt HH, Genschel J, Bochow B, Rodo M, Tarnacka B et al. Frameshift and nonsense mutations in the gene for ATPase7B are associated with severe impairment of copper metabolism and with an early clinical manifestation of Wilson’s disease. Clin Genet. 2005; 68(6): 524-532.




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