2019, Número 5
Fundus flavimaculatus. Presentación de caso
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 778-785
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RESUMEN
Introducción: La Enfermedad de Stargardt, o fundus flavimaculatus es la distrofia macular juvenil más frecuente, responsable hasta 7 % de las distrofias maculares. Pueden ser difíciles de abordar por diversos motivos. El diagnóstico diferencial a veces es difícil, y varias de estas enfermedades producen ceguera legal a una edad relativamente joven.Objetivo: Describir el proceso diagnóstico de una entidad poco común con forma de presentación infrecuente.
Presentación de caso: Se presenta el caso de una paciente de 21 años de edad, de raza blanca, con el diagnóstico de Enfermedad de Stargardt con fundus flavimaculatus. El diagnóstico se realizó teniendo en consideración los antecedentes patológicos personales, el examen físico mediante la oftalmoscopía directa e indirecta, la agudeza visual sin y con corrección, test de visión al color, angiografía fluoresceínica, tomografía de coherencia óptica (OCT) y electroretinograma. Se realizó una investigación de dicho tema por lo poco frecuente que resultan estas dos variantes de una misma enfermedad en la primera década de la vida.
Conclusiones: La mayoría de las distrofias retinianas tiene desde el punto de vista clínico sus semejanzas, en cambio su evolución y pronóstico pueden ser diferentes.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Ritter M, Zotter S, Schmidt WM, Bittner RE, Deak GG, Pircher M, et al. Characterization of Stargardt disease using polarization-sensitive optical coherence tomography and fundus autofluorescence imaging. Invest Ophthalmol Vis Sci [Internet]. 2013;54(9):23. [Citado 20/09/2019]. Disponible en: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2 128276
Cai CX, Light JG, Handa JT. Quantifying the Rate of Ellipsoid Zone Loss in Stargardt Disease [Internet]. 2018;186:20. [Citado 20/09/2019]. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/playContent/ 1-s2.0- S0002939417304713?returnurl=https:%2F%2Flinking hub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS000293941 7304713%3Fshowall%3Dtrue&referrer=https:%2F%2 Fwww.researchgate.net%2F
Westeneng-van Haaften SC, Boon CJ, Cremers FP, Hoefsloot LH, den Hollander AI, Hoyng CB. Clinical and genetic characteristics of late-onset Stargardt’s disease. Ophthalmology [Internet]. 2012;119(6):[aprox. 22p.]. [Citado 20/09/2019]. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/playContent/ 1-s2.0- S0161642012000097?returnurl=https:%2F%2Flinking hub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS016164201 2000097%3Fshowall%3Dtrue&referrer=https:%2F%2 Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2F
McBain VA, Townend J, Lois N. Progression of retinal pigment epithelial atrophy in Stargardt disease. Am J Ophthalmol [Internet]. 2012;154(1):[aprox. 33p.]. [Citado 20/09/2019]. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/playContent/ 1-s2.0- S0002939412000700?returnurl=https:%2F%2Flinking hub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS000293941 2000700%3Fshowall%3Dtrue&referrer=https:%2F%2 Fwww.researchgate.net%2F
Sangermano R, Khan M, Cornelis SS, Richelle V, Albert S, Garanto A, et al. ABCA4 midigenes reveal the full splice spectrum of all reported noncanonical splice site variants in Stargardt disease. Genome Res [Internet]. 2018;28(1):25. [Citado 20/09/2019]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC574 9174/
Fujinami K, Lois N, Davidson AE, Mackay DS, Hogg CR, Stone EM,et al. A longitudinal study of Stargardt disease: clinical and electrophysiologic assessment, progression, and genotype correlations. Am J Ophthalmol [Internet]. 2013 Jun;155(6):23. [Citado 20/09/2019]. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/playContent/ 1-s2.0- S0002939413000743?returnurl=https:%2F%2Flinking hub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS000293941 3000743%3Fshowall%3Dtrue&referrer=https:%2F%2 Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2F
Murray SF, Jazayeri A, Matthes MT, Yasumura D, Yang H, Peralta R, et al. Allele-specific inhibition of rhodopsin with an antisense oligonucleotide slows photoreceptor cell degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci [Internet]. 2015;56(11):25. [Citado 20/09/2019]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC510 4522/