2020, Número 04
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Ginecol Obstet Mex 2020; 88 (04)
Caracterización ecográfica y anatomopatológica de pacientes con artrogriposis múltiple congénita. Serie de casos
Sandoval-Martinez DK, Gutiérrez-Sánchez LÁ, Jaimes-Sanabria MZ
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 203-211
Archivo PDF: 328.70 Kb.
RESUMEN
Objetivo: Describir una serie de casos de artrogriposis múltiple congénita reportados
en autopsias perinatales y correlacionarlos con los estudios de ultrasonografía prenatal.
Materiales y Métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de una serie de casos de
autopsias practicadas en el Departamento de Patología de un hospital de tercer nivel de
atención entre septiembre de 2016 y abril de 2019. Parámetros de estudio: hallazgos
anatomopatológicos de artrogriposis múltiple congénita, de fetos y recién nacidos.
Resultados: Se analizaron 8 casos con diagnóstico anatomopatológico de artrogriposis
múltiple congénita, 6 de ellos con PCR positiva para Zika virus. Hallazgos
ecográficos prenatales: alteración en la movilidad de las extremidades y en el sistema
nervioso central (cuerpo calloso y cerebelo); el estudio anatomopatológico confirmó
los hallazgos. Desenlaces perinatales: 7 de 8 casos fallecieron durante la primera
hora de vida.
Conclusiones: Ante la sospecha o confirmación ecográfica de artrogriposis múltiple
congénita debe descartarse la coexistencia de procesos infecciosos y valorar, por
genética clínica, para descartar alteraciones asociadas.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Hall JG, et al. Genetics and Classifications. J Pediatr Orthop 2017; 37 (Suppl1): S4-S8. doi: 10.1097/ BPO.0000000000000997.
Lakhani S, et al. Identification of a novel CNTNAP1 mutation causing arthrogryposis multiplex congenita with cerebral and cerebellar atrophy. Eur J Med Genet 2017; 60 (5): 245-49. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.02.006.
Bonnin E, et al. Biallelic mutations in nucleoporin NUP88 cause lethal fetal akinesia deformation sequence. PLoS Genet 2018; 14 (12): e1007845. DOI: 10.1371/journal. pgen.1007845.
Wilbe M, et al. MuSK: a new target for lethal fetal akinesia deformation sequence ( FADS ). J Med Genet 2015; 52 (3): 195-202. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102730.
Winters L, et al. Massive parallel sequencing identifies RAPSN and PDHA1 mutations causing fetal akinesia deformation sequence. Eur J Paediatr Neurol 2017; 21 (5): 745-53. doi: 10.1016/j.ejpn.2017.04.641.
Binkiewicz-Glińska A, et al. Arthrogryposis multiplex congenital multidisciplinary care including own experience. Dev Period Med 2016; 20 (3): 191-96. PMID: 27941188.
Kowalczyk B, et al. Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sci 2016; 12 (1): 10-24. doi: 10.5114/aoms.2016.57578.
Feingold-Zadok M, et al. Mutations in the NEB gene cause fetal akinesia-arthrogryposis multiplex congenita. Prenat Diagn 2017; 37 (2): 144-50. doi: 10.1002/pd.4977.
Xue S, et al. Loss-of-function mutations in LGI4 , a secreted ligand involved in Schwann cell myelination, are responsible for arthrogryposis multiplex congenita. Am J Hum Genet 2017; 100 (4): 659-65. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.02.006.
Witters I, et al. Fetal akinesia deformation sequence: a study of 30 consecutive in utero diagnoses. Am J Med Genet 2002; 113 (1): 23-28. doi: 10.1002/ajmg.10698.
Ayadi K, et al. L’ arthrogrypose : manifestations Clinique’s et prise en charge. Arch Pediatr. 2015; 22 (8): 830-39. doi: 10.1016/j.arcped.2015.05.014.
Laugel V, et al. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: three additional cases with CSB mutations, new diagnostic criteria and an approach to investigation. J Med Genet 2008; 45 (9): 564-571. doi: 10.1136/jmg.2007.057141.
Chimelli L, et al. The spectrum of neuropathological changes associated with congenital Zika virus infection. Acta Neuropathol 2017; 133 (6): 983-99. doi: 10.1007/ s00401-017-1699-5.
Aragao MFVV, et al. Spectrum of spinal cord, spinal root, and brain MRI abnormalities in congenital Zika Syndrome with and without Arthrogryposis. AJNR Am J Neuroradiol 2017; 38 (5): 1045-53. doi: 10.3174/ajnr.A5125.
Van der Linden V, et al. Congenital Zika syndrome with arthrogryposis: retrospective case series study. BMJ 2016; 354: i3899. doi: 10.1136/bmj.i3899.
Trindade JA, et al. Speech-language pathology aspects in a pediatric case of head and neck arthrogryposis. CoDAS 2018; 30 (2): e20170181. doi:10.1590/2317- 782/20182017181.
Filges I, et al. Failure to identify antenatal multiple congenital contractures and fetal akinesia – proposal of guidelines to improve diagnosis. Prenat Diagn 2013; 33 (1): 61-74. doi: 10.1002/pd.4011.
Navti OB, et al. Review of perinatal management of arthrogryposis at a large UK teaching hospital serving a multiethnic population. Prenat Diagn 2010; 30 (1): 49-56. doi: 10.1002/pd.2411.
Zare Mehrjardi M, et al. Neuroimaging findings of Zika virus infection: a review article. Jpn J Radiol 2016; 34 (12): 765-70. doi:10.1007/s11604-016-0588-5.