Rangel-Coronado R, Chávez-García T, Mendoza-Zubieta V, Ferreira-Hermosillo A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 252-258
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RESUMEN

Introducción: la diabetes del adulto de inicio juvenil (MODY, por sus siglas en inglés: maturity onset diabetes of the young) es un tipo de diabetes que resulta de mutaciones en 13 genes conocidos que desempeñan un papel en el desarrollo y la maduración de las células beta pancreáticas. Representa el 5% de todas las personas diagnosticadas con diabetes antes de los 45 años y se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2 hasta en el 80% de los casos.
Caso clínico: presentamos el caso de una mujer de 21 años, inicialmente diagnosticada con diabetes tipo 1 a los 19 años y con descontrol glucémico a pesar del uso adecuado de insulina de acción prolongada. Tenía antecedentes familiares de diabetes y glucosuria persistente. Debido a la alta sospecha de diabetes MODY, solicitamos una prueba oral de tolerancia a la glucosa (basal 130 mg/dL y dos horas después de la carga de glucosa: 240 mg/dL) y de concentraciones séricas de péptido C (1.83 ng/mL), que confirmaron el diagnóstico. La paciente mejoró después del tratamiento con sulfonilurea y se logró la interrupción del tratamiento con insulina.
Conclusiones: la identificación temprana de la diabetes tipo MODY permite a los pacientes tener tratamientos efectivos y seguros, y prevenir el desarrollo de complicaciones prematuras; además, su identificación permite el asesoramiento genético y puede orientar el manejo de otros parientes de primer grado que también la padecen.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Schober E, Rami B, Grabert M, Thon A, Kapellen T, Reinehr T, et al. Phenotypical aspects of maturity-onset diabetes of the young (MODY diabetes) in comparison with Type 2 diabetes mellitus (T2DM) in children and adolescents: experience from a large multicentre database. Diabet Med. 2009;26(5);466-73. Disponible en https://onlinelibrary.wiley. com/doi/full/10.1111/j.1464-5491.2009. 02720.x

2. Anik A, Catli G, Abaci A, Bober E. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015;28(3-4):251-63. doi: 10.1515/jpem-2014-0384.

3. Dominguez-Lopez A, Miliar-Garcia A, Segura-Kato YX, Riba L, Esparza-Lopez R, Ramirez-Jimenez S, et al. Mutations in MODY genes are not common cause of early-onset type 2 diabetes in Mexican families. JOP. 2005;6(3); 238-45. Disponible en http://www.joplink.net/prev/200505/06.html

4. Gardner DS, Tai ES. Clinical features and treatment of maturity onset diabetes of the young (MODY). Diabetes Metab Syndr Obes. 2012;5:101-8. doi: 10.2147/DMSO.S23353.

5. Fajans SS, Bell GI. MODY: history, genetics, pathophysiology, and clinical decision making. Diabetes Care. 2011 Aug;34(8):1878-84. Disponible en https://www. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3142024/

6. Fernandez EB. [Monogenic forms of diabetes mellitus]. An R Acad Nac Med (Madr). 2006;123(1):211-7; discussion 218.

7. Cameron FJ, Wherrett DK. Care of diabetes in children and adolescents: controversies, changes, and consensus. Lancet. 2015;385(9982):2096-106. doi: 10.1016/S0140-6736 (15)60971-0.

8. McDonald TJ, Ellard S. Maturity onset diabetes of the young: identification and diagnosis. Ann Clin Biochem. 2013 Sep;50(Pt 5):403-15. doi: 10.1177/0004563213483458.