medigraphic.com
ISSN 2448-8720 (Impreso)
Organo Oficial de la Secretaria de Salud de Quintana Roo

2019, Número 41

<< Anterior Siguiente >>

Salud Quintana Roo 2019; 12 (41)


Primer caso de sindrome de Cri Du Chat en el estado de Quintana Roo

Pedroza-Guardado ME, Gaviño-Vergara A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 26-29
Archivo PDF: 648.12 Kb.


RESUMEN

Introducción. El síndrome de Cri Du Chat es una anomalía genética rara causada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 5. Tiene una incidencia de 1 por cada 50,000 nacidos vivos. Sus principales manifestaciones clínicas son microcefalia, llanto agudo, retraso mental, hipotonía, cara redonda, entre otras. Este es el primer caso reportado en el estado de Quintana Roo.
Caso clínico. Paciente femenino de cinco años de edad, control prenatal regular, peso al nacer de 2.9 kg, talla 48 cm, APGAR de 9/10 diagnosticada por médico genetista a los tres años de edad por estudio citogenético de cariotipo en sangre periférica.
Conclusión. La importancia de conocer las principales características de este síndrome tan poco frecuente, nos lleva al diagnóstico oportuno de los pacientes, los cuales deben recibir una rehabilitación integral para lograr desarrollar al máximo sus capacidades. Esto mejorará la independencia del paciente y la integración en la sociedad.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Nardi, S. (2014). El síndrome de maullido de gato, aspectos característicos y pautas educativas. Disponible en : http://www.criduchat.it/documents/Elsindrome- del-maullido-de-gato-Aspectos-caracteristicos-web.pdf .

  2. Grouchy de J, Turleau C. Atlas des malades chromomiques, 10.ª ed. París: Expansion Scientifique Française, 1982; 54-57.

  3. Niebuhr E. The cri du chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features. Hum Genet. 1978; 44: 227-275.

  4. Harvard C, Malenfant P, Koochek M, Creighton S, Mickelson EC, Holden JJ, et al. A variant cri du chat phenotype and autism spectrum disorder in a subject with de novo cryptic microdeletions involving 5p15.2 and 3p24.3-25 detected using whole genomic array CGH. Clin Genet. 2005; 67(4): 341-351.

  5. Correa-Nazco VJ, Romero-Pérez JC, Martín V, Laynez-Cerdeña P, Minguélez-Morales M, Linares-Feria L. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Rev Neurol. 1999; 28(9): 925-930.

  6. Romano C, Ragusa RM, Scillato F, Greco D, Amato G, Barcelleta C. Phenotypic and phoniatric findings in mosaic cri du chat syndrome. Am J Med Genet. 1991; 39: 391-395.

  7. Overhauser J, Huang X, Gersh M, et al. Molecular and phenotypic mapping of the short arm of chromosome 5: sublocalization of the critical region for the cri du chat syndrome. Human Mol Genet. 1994; 3: 347-352.

  8. Cerruti Mainardi P, Perfumo P, Cali A, et al. Clinical and molecular characterization of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Med Genet. 2001; 38: 151-158.

  9. Nardi, S. (2014). El síndrome de maullido de gato, aspectos característicos y pautas educativas. Recuperado de : http://www.criduchat.it/documents/Elsindrome- del-maullido-de-gato-Aspectos-caracteristicos-web.pdf . (tabla 3)

  10. M. L. Martínez-Fernández, D. Sánchez Izquierdo, M. L. Martínez-Frías. Síndrome de Deleción 5p. Julio 2010. Disponible en: https://www.orpha.net/ data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf Figura 1.

  11. Zarina A L, Juriza L, Sharifah A Z, Azli L, Chia W K, Khairunisa K, et al. Cri du chat Syndrome: Application of Array CGH in Diagnostic Evaluation. Med & Health 2010;5(2):108-13.

  12. Azman B Z, Akhir S M, Zilfalil B A, Ankathil R. Two cases of deletion 5p syndrome: one with paternal involvement and another with atypical presentation. Singapore Med J. 2008;49(4):e9.

  13. Torun D, Bahce M, Alanbay I, Guran S, Baser I. Prenatal diagnosis of Cri du chat syndrome following high maternal serum human chorio

  14. Blanca L. Galo, Ramón H. Alvarenga, Sindrome de Cri du chat una rara cromosomopatía, REV MED HONDUR, Vol. 80, No. 1, 2012, pag 17-19

  15. Caro,N. (2013). Estudio psicopedagógico del Síndrome del Maullido del Gato ., de asimaga Sitio web: https://asimaga.org/estudio-psicopedagogicodel- sindrome-del-maullido-del-gato/.

  16. Zhang X, Snijders A, Segraves R, et al. High-resolution mapping of genotypephenotype relat cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet. 2005; 76: 312-326.

  17. Marinescu RC, Johnson EL, Grady D, Chen X, Overhauser J. FISH analysis of terminal deletions in patients diagnosed with cri-duchat syndrome. Clin Genet. 1999; 56: 282-288.

  18. Gómez, E., Olivar, G.,García, E., Domínguez, M. & Arias, O.. (2011). Manejo inicial del Síndrome de Cri du Chat. 01 Sep 2018, de Vox Paediatrica Sitio web:https://spaoyex.es/sites/default/files/pdf/Voxpaed18.1pags97-100.pdf

  19. Cerruti Mainardi P, Medalogo LM, Pedrianazzi Mº. Cri du Chat síndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep5; 1: 33

  20. Mainardi PC, Perfumo C, Calì A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotypephenotype correlation. J Med Genet. 2001;38:151-8.

  21. Rodríguez, A.. (2012). Tesis doctoral: Síndrome del Maullido del Gato . 01 Sep del 2018, de asimaga Sitio web: asimaga.org/tesis-doctoral-sindromedel- maullido-del-gato/

  22. Fernández, P. Higueras, J.P. García, M., Bassecourt , J., López, A. , Marco, V. & Rebage M.,(2007) Síndrome de «cri du chat». Comunicación de un nuevo caso y revisión, Recuperado de: www.actapediatrica.com/index.php/.. ./515_537e640e38659498cb424e591cad35b0, Acceso: 01 Sep 2018.




2020     |     www.medigraphic.com