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ISSN 1560-4381 (Impreso)

2019, Número 2

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Correo Científico Médico 2019; 23 (2)


Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos

Rodríguez PJM, Núñez AE, Rojas RY, Aguilera SY, Amieiro PM, Sarmiento OMA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas:
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RESUMEN

El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento genético, el adecuado control clínico y, en algunos casos, el apropiado abordaje terapéutico. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias hereditarias en uno de los temas más apasionantes de la neurología.
El diagnóstico clínico de los subtipos de ataxias es complicado, por la prominente superposición de fenotipos entre los subtipos genéticos. En este artículo abordamos los principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos de las ataxias cerebelosas hereditarias.


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