Valle Y, Hernández G, Barajas-Barajas LO, Vázquez-Herrera JA, Ortiz R, Padilla-Gutiérrez JR, Quintero-Ramos A, Rodarte K, Olivares N, Rivas F

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 34
Paginas: 463-468
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RESUMEN

Introducción: el síndrome Down es la anorma-lidad cromosómica más común en los recién nacidos vivos. En la mayoría se trata de trisomía 21 regular secundaria a no disyunción materna. Recientemente se han investigado sus orígenes meiótico y parental mediante la segregación de marcadores genéticos de regiones hipervariables de ácido desoxirribonucleico.
Objetivo: identificar el origen meiótico y parental en niños con trisomía 21 regular.
Material y métodos: con los marcadores polimór-ficos D21S11, D21S1260 y D21S265, se anali-zaron 20 tríos, cada uno formado por un niño con síndrome Down y sus padres.
Resultados: en 13 casos, el origen de la no disyunción se identificó en la primera división meiótica y en los siete restantes, en la segunda; 12 de las 13 no disyunciones del primer grupo fueron maternas y una, paterna. El origen parental en el grupo de las no disyunciones en la segunda división meiótica no fue determinado.
Conclusiones: con los tres marcadores emplea-dos fue posible determinar el origen meiótico de todos los casos. Al igual que en otras partes, en nuestro medio la trisomía 21 regular es prin-cipalmente secundaria a no disyunción en la primera división meiótica materna.

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