2020, Número 1
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Finlay 2020; 10 (1)
Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos
Geroy MER, Quiñones HM, Acosta HA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 62-72
Archivo PDF: 285.67 Kb.
RESUMEN
El síndrome de Marfán es un trastorno genético
autosómico dominante, con una prevalencia de 1
cada 5 000-10 000 recién nacidos, por lo que se
clasifica como una enfermedad rara. Afecta a
múltiples órganos y sistemas, es la
afectacióncardiovascular la que marca el pronóstico
de la enfermedad. El seguimiento multidisciplinario
de estos pacientes permite el diagnóstico oportuno
de complicaciones y mejora su calidad de vida. Se
presentan dos casos con síndrome de Marfán y otras
enfermedades asociadas. Se realizó una revisión
bibliográfica a propósito del reporte de 2 casos
clínicos de adolescentes con características
fenotípicas sugerentes, el primero con un
aracnoidocele y el segundo con una enfermedad de
Gilbert, asociadas.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Cruz KX. Identificación de Nuevas Variantes Genotípicas del Síndrome de Marfán. Un estudio de casos [Internet]. Bogotá: Universidad Distrital Francisco José de Caldas; 2017 [citado 20 Oct 2019]. Disponible en: http://repository.udistrital.edu.co/bitstream/1134 9/6590/1/CruzMendozaKarenXiomara2017.pdf
Carrillo MA, Carreño EH. Síndrome de Marfan. Acércate [revista en Internet]. 2017 [citado 20 May 2018];4(6):[aprox. 10p]. Disponible en: https://portalweb.uacm.edu.mx/uacm/Portals/13/ Numeros/6/09 MARFAN.pdf
Fuentes MA. Diagnóstico y manejo de las alteraciones del crecimiento en la infancia. Talla baja y talla alta [Internet]. Madrid: Asociación Española de Pediatría; 2016 [citado 20 May 2019]. Disponible en: https://continuum.aeped.es/files/guias/Material_d escarga_unidad_3_endocrinologia.pdf
Manchola A, Gran F, Teixidó G, López F, Rosés F, Sabaté A. Síndrome de Marfán y síndrome de Loeys-Dietz en la edad pediátrica: experiencia de un equipo multidisciplinar. Rev Esp Cardiol [revista en Internet]. 2018 [citado 12 Feb 2019];71(7):[aprox. 5p]. Disponible en: https://www.revespcardiol.org/es-sindrome-marfa n-sindrome-loeys-dietz-edad-articulo-S03008932 17302269
Muñoz J, Saldarriaga W, Isaza de Lourido C. Síndrome de Marfán, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1. latreia. 2014;27(2):206-215
Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. El síndrome de Marfan [Internet]. España: Orphanet; 2016 [citado 10 Mar 2018]. Disponible en: http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Marf an_Es_es_HAN_ORPHA109.pdf
Alvarez FS, Llanos FP. Revisión bibliográfica y presentación de un caso: síndrome de Marfán. Rev Facult Cien Méd Univer Cuenca [revista en Internet]. 2016 [citado 29 Sep 2019];34(1):[aprox. 15p]. Disponible en: http://dspace.ucuenca.edu.ec/jspui/bitstream/123 456789/25769/1/Alvarez Palacios Franklin Santiago y LLanos Quilli Fernanda Patricia.pdf
Venancio M. Síndrome de Marfan. Nascer e Crescer. Porto Dez [revista en Internet]. 2016;25(1):[aprox. 10p]. Disponible en: http://www.scielo.mec.pt/pdf/nas/v25s1/v25s1a0 2.pdf
Pérez J. Prevención de la muerte súbita cardiaca en Pediatría: el papel esencial del pediatra de Atención Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria [revista en Internet]. 2015 [citado 8 Nov 2019];17(65):[aprox. 8p]. Disponible en: http://scielo.isciii.es/pdf/pap/v17n65/19_colabora cion-especial2.pdf
Nishimura A. 2017 AHA/ACC focused update of the 2014 AHA/ACC guideline for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. J ACC. 2017;70(2):252-89
Riverón LJ, Rojas T, Karusagna D, Ricardo S, Concepción P, Manuel L. Prolapso de la válvula mitral, una revisión bibliográfica. 16 de Abril [revista en Internet]. 2017 [citado 12 Ene 2018];55(261):[aprox. 9p]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/abril/abr-2016 /abr16261c.pdf
Ekhomu O, Naheed ZJ. Aortic involvement in pediatric Marfan syndrome: A review. Pediatr Cardiol. 2015;36(5):887-95
Vanegas LM, Boter M, Medina M, Carvajal N. Efectos del ejercicio físico en pacientes con síndrome de Marfán. Duazary [revista en Internet]. 2018 [citado 29 Jun 2019];15(3):[aprox. 11p]. Disponible en: https://doi.org/10.21676/2389783X.2424
Flórez LM, Giraldo MA, Calero MM, Tello NC. Efectos del ejercicio físico en pacientes con síndrome de Marfán. Rev Inter Cien Salud [revista en Internet]. 2018 [citado 1 Ene 2019];15(3):[aprox. 10p]. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo =6692324
Santiago AP, Fernanda LQ. Revisión bibliográfica y presentación de un caso: síndrome de Marfán. Rev Facul Cien Méd Cuenca [revista en Internet]. 2016 [citado 10 May 2018];34(1):[aprox. 7p]. Disponible en: https://core.ac.uk/download/pdf/81602874.pdf
Pérez P, Carvalho A, Pérez A, Medeiros W. Abnormal heart rate recovery and deficient chronotropic response after submaximal exercise in young Marfan syndrome patients. Cardiol Y. 2016;26(7):1274-81
Velez JU. Comportamiento clínico y epidemiológico del síndrome de Marfán en pacientes pediátricos atendidos en la consulta externa de genética del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera, Managua. Enero a diciembre 2018. Diss [Internet]. Managua: Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua; 2019 [citado 1 Ene 2020]. Disponible en: http://repositorio.unan.edu.ni/11307/