2020, Número 02
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Ginecol Obstet Mex 2020; 88 (02)
Incidencia de mutaciones genéticas en pacientes con cáncer de mama y ovario con patrón de origen hereditario
Ulloa-Miranda MÁ, Sánchez-Forgach ER, Sánchez-Aguirre F, Hernández-Valencia M, Hernández-Hernández DI, Rosas-Luna M, Ramírez-Gómez JI
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 92-97
Archivo PDF: 186.25 Kb.
RESUMEN
Objetivo: Determinar las mutaciones genéticas en el cáncer de mama de patrón
hereditario y demostrar si existe alguna asociación significativa entre las más comunes
en población mexicana y el riesgo de padecerlo.
Materiales y Métodos: Estudio transversal y observacional efectuado en el Hospital
Ángeles México en coordinación con el Instituto Nacional de Medicina Genómica.
Criterios de inclusión: pacientes con cáncer de mama y uno o más familiares de primer
grado afectados por esta enfermedad y pacientes con cáncer de ovario. Criterios
de exclusión: pacientes sin antecedentes de cáncer de mama ni ovario, o con algún
familiar en el protocolo. Se empleó la técnica de rearreglos en placas RT2 Profiler para
Master-Mix Quantinova probe PCR kit. Para el análisis estadístico se utilizó el programa
SPSS versión 22 y Epi Info versión 7.
Resultados: Se estudiaron 39 pacientes con edad promedio de 53.2 ± 12.1 años.
Los receptores de progesterona y estrógeno no mostraron diferencia entre grupos.
Hubo mayor tendencia para BRCA1. Al estudiar las mutaciones con significación
estadística, en las que sobresalieron los casos de BRCA2 versus sin significación y los
casos negativos, no hubo diferencia estadística significativa, pero con una tendencia
a mayor frecuencia de BCRA1. Al evaluar las estirpes de cáncer de mama y los grados
nucleares comparados por edad, los tres grupos de grado nuclear comparados por
edad mostraron diferencias.
Conclusión: Los datos obtenidos muestran que en la población mexicana el gen
BRCA2 es el de mayor incidencia de cáncer hereditario, en edad de aparición más
temprana y mayor grado nuclear al momento del diagnóstico.
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