medigraphic.com
ISSN 1561-3119 (Digital)

2019, Número 4

<< Anterior Siguiente >>

Rev Cubana Pediatr 2019; 91 (4)


Síndrome de Proteus y síndrome de West en lactante femenina

Portuondo BE, Acuña GPM, Morales PE, Gonzales AY, Caridad RM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 1-13
Archivo PDF: 397.50 Kb.


RESUMEN

Introducción: El síndrome de Proteus es un raro síndrome hamartomoso congenito con manifestaciones neuroectodérmicas, de carácter progresivo y grado de severidad variable.
Objetivo: Presentar un caso clínico donde se combinan dismorfias faciales, crecimiento excesivo de una hemicara, macrocráneo y manifestaciones neurológicas.
Presentación del caso: lactante de 10 meses, femenina, con antecedentes de embarazo de riesgo, hija de madre adolescente, con exposición fetal a tabaco, marihuana y alcohol; nació con macrocefalia, dismorfia facial con hemihipertrofia derecha y nevó hiperpigmentado que comenzó con espasmos infantiles desde el primer mes vida y se diagnosticó síndrome west de etiología estructural con hemimegancefalia derecha. Cumple los criterios clínicos de síndrome de Proteus y tuvo una respuesta favorable con control de los espasmos, mejoría de la hipsarritmia y del desarrollo psicomotor, con tratamiento combinado de hormona adenocorticotrópica y vigabatrina.
Conclusiones: el síndrome de Proteus se caracteriza por crecimiento exagerado en varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo y endotelial) durante la embriogénesis, por lo que las manifestaciones clínicas suelen ser evidentes desde el nacimiento o en los primeros años de vida, se relaciona con un grupo de casos con malformaciones del sistema nervioso central y síndrome de West.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Copetalo Rocha RC, Mechereffe do Amaral D, Milanez Morgado de Abreu MA, Soriano Estrella MP, Marques Barbosa A. Proteus Síndrome. Case Report. An Bras Dermatol. 2017; 92(5):717-20. doi: http://dx.doi.org/10.1590/abd1806-4841.20174496

  2. Sene LS, Sales PO, Chojniak R. Síndrome de Proteus: relato de caso. Rev Assoc Med Bras. 2013;59:318-20.

  3. Biesecker L. The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management. Eur J Hum Genet. 2006;14:1151-7.

  4. Fernández Mayoralas M, Fernández Jaén A, Calleja Pérez B, Muñoz Jareño N. Enfermedades neurocutáneas. JANO. 2007;1. Acceso: 02/09/2018. Disponible en: http://www.jano.es/ficheros/sumarios/1/0/1667/87/00870091-LR.pdf

  5. Pérez-Salomón E, Concepción N, Terrero-Mora M, Rodríguez-Navarro Z, Torres-Molina A. Síndrome de Proteo. Presentación de un caso. Medisur. 2013;11(5):563-8. Acceso: 02/09/2018. Disponible en: http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/1849

  6. De Souza RA. Hotspots. Origins of the elephant man: mosaic somatic mutations cause Proteus syndrome. Clin Genet. 2012;81:123-4.

  7. Hotamisligil GS. Proteus syndrome and hamartoses with overgrowth. Dysmorphol Clin Genet. 1990;4:87-102.

  8. Thomason JL, Abramowsky CR, Rickets RR, Culbertson JH, Clifton MS, Shehata BM. Proteus syndrome: three case reports with a review of the literature. Fetal Pediatr Pathol. 2012; 31:145-53.

  9. Velázquez Fragua R, Pascual-Castroviejo I. Síndrome de Proteus. An Pediatr .2003; 58(5):496-501

  10. Guerrini R, William B. Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes. Lancet Neurol. 2014;13:710-16.

  11. Urbach H, Greschus S. Malformations of cortical development. MRI in Epilepsy. 2013;1:125-63.

  12. Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, Jackson GD, Dobyns WB. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Brain. 2012;135:1348-69.

  13. Olmos- López A, Von son-de Fernex F. Síndrome de West y epilepsia refractaria, asociada a hemimegalencefalia aislada. Reporte de caso. Rev Mex Neuroc. 2016;17(3):120-8.

  14. Wirrell EC, Shellhaas RA, Joshi C, Keator C, Kumar S, Mitchell WG. How should children with West syndrome be efficiently and accurately investigated? Results from the National Infantile Spasms Consortium. Epilepsia. 2015;56:617-25.

  15. Scheffer IE, French J, Hirsch E, Satish J, Mathern GW, Salomon LM, et al. Classification of the epilepsies: new concepts for discussion and debate. Special report of the ILAE Classification Task Force of the Commission for Classification and Terminology. Epilep Open. 2016;1:37-44

  16. O' Callaghan FJ, Edwards SW. Alber FD, Hacock E, Johnson AL, Kennedy CR, et al. Safety and effectiveness of hormonal treatment versus hormonal treatment with vigabatrin for infantile spasms (ICISS): a randomised, multicentre, open-label trial.. Lancet Neurol. 2017;16(1):33-42. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30294-0.




2020     |     www.medigraphic.com