Arrieta-Bretón S, García-Fernández JF, Álvarez-Suberviola E, Recio-Lejarza E, Hernández-Hernández J

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 668-675
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RESUMEN

Antecedentes: Los rabdomiomas cardiacos fetales múltiples son excepcionales, con posibles complicaciones cardiacas. Pueden aparecer de forma aislada o asociados con esclerosis tuberosa. Las lesiones cerebrales o renales asociadas con esclerosis tuberosa pueden aparecer después del nacimiento. Hay escasa información del desarrollo neurológico a largo plazo asociado con la esclerosis tuberosa.
Caso clínico: Paciente de 35 años, en el segundo embarazo; el previo trascurrió normal, con recién nacido sano. La gestación actual evolucionó con normalidad, con ecografía del primer trimestre sin anomalías, translucencia nucal de 1.5 mm, y cribado de aneuploidías de bajo riesgo. La ecografía de rutina del segundo trimestre resultó insatisfactoria por mala visualización cardiaca. En la reevaluación a las 24 semanas se advirtieron dos tumoraciones cardiacas de ecogenicidad aumentada y homogénea, compatibles ecográficamente con rabdomiomas. También se observó un derrame pericárdico apical de 3 mm. Ante la alta asociación de esta patología con esclerosis tuberosa, se ofreció el diagnóstico genético prenatal, localizándose una mutación “de novo” en el gen TSC 1. Los padres decidieron no continuar con la gestación.
Conclusiones: La resonancia magnética puede ser útil para el rastreo del sistema nervioso y determinar el grado de daño a los grandes vasos y miocardio. El diagnóstico molecular prenatal de mutaciones en los genes TSC (causantes de esclerosis tuberosa), así como el estudio genético de la unidad familiar debe ofrecerse como parte del consejo prenatal ante la sospecha diagnóstica y para asesoramiento ante futuros embarazos.