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Colegio de Medicina Interna de México.

2019, Número 5

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Med Int Mex 2019; 35 (5)


Síndrome de Bernard-Soulier

Roldán-Tabares MD, Herrera-Almanza L, Thowinson-Hernández MC, Martínez-Sánchez LM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 713-720
Archivo PDF: 376.79 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Bernard-Soulier ocupa el séptimo lugar entre los trastornos de la coagulación más comunes y es una enfermedad poco frecuente de carácter genético, que se distingue por disfunción o ausencia del complejo plaquetario glicoproteína Ib-IX-V, que es el principal receptor del factor de von Willebrand, importante en la adhesión plaquetaria al subendotelio. Su incidencia puede llegar a ser de más de un caso por millón porque a menudo es mal diagnosticado si el paciente no manifiesta los datos clínicos típicos o si no hay resultados de laboratorio concluyentes. Los pacientes manifiestan macrotrombocitopenia con recuentos de plaquetas variables, además de prolongación del tiempo de coagulación. A la fecha se han descrito más de 100 mutaciones relacionadas con los componentes del complejo plaquetario, la manifestación de la enfermedad puede llegar a ser muy heterogénea incluso en pacientes que tengan una mutación idéntica.


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