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ISSN 1561-3070 (Digital)

2018, Número 4

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Rev Cub Oftal 2018; 31 (4)


Uveítis anterior aguda asociada a raquitismo renal hipofosfatémico

Osorio IL, Pérez SRG, Cima LO, Vilches LDC, Hernández FY, Domínguez MA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 60-66
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RESUMEN

Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos. Cursan con hipocrecimiento disarmónico y deformidades óseas. La forma más común es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, el cual es causado por mutaciones inactivantes en el gen PHEX. El objetivo de nuestro trabajo fue describir las alteraciones oculares encontradas y la evolución clínica en un paciente con raquitismo hipofosfatémico hereditario y uveítis anterior. Se presenta un niño de 9 años de edad con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico hereditario, valorado en el Servicio de Uveítis del Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer" por presentar dolor ocular y molestias a la luz en el ojo derecho. En la exploración oftalmológica se constata una uveítis anterior con hipopión en el ojo derecho y depósitos de cristales en todo el espesor corneal y el iris en ambos ojos. Se indicaron esteroides tópicos con resolución del proceso inflamatorio. Los hallazgos en el segmento anterior del paciente son sugestivos de cistinosis, donde el acúmulo de cristales es la alteración corneal más típica de las manifestaciones oculares, con una incidencia del 90 % en niños menores de un año, y los primeros órganos afectados son los riñones. Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios pueden cursar con depósitos de cristales corneales y procesos inflamatorios de la úvea anterior.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Velásquez-Jones L, Medeiros-Domingo M. Raquitismos hipofosfatémicos hereditarios. Bol Med Hosp Infant Mex. 2013;70(6):421.

  2. Bonnardeaux A, Bichet DG. Raquitismos hipofosfatémicos hereditarios. Bol Med Hosp Infant Mex. 2013;70(6):42.

  3. Lin X, Zhu Y, Luo J, Huang J. Genetic analysis of three families with X-linked dominant hypophosphatemic rickets. J Pediatr Endocrinol Metab. 2018;26;31(7):789-97.

  4. Barilari C, Exeni R, Santiago A, Álvarez K, Ciancaglini C, Vázquez A. Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalcuria. Buenos Aires: Rev Nefrol Dial Traspl. 2015;35(3):1-3. 5. Godina G, Belmont F. Características dentales del raquitismo hipofosfatémico. Reporte de un caso. Rev Odont Mex. 2013;17(2):3.

  5. Acar S, BinEssa HA, Demir K, Al-Rijjal RA, Zou M, Çatli G, et al. Clinical and genetic characteristics of 15 families with hereditary hypophosphatemia: novel mutations in PHEX and SLC34A3. PLoS One. 2018;13(3):e0193388.

  6. Aguirre M. Tubulopatías. Santa Cruz de Tenerife: Protoc Diagn Ter Pediatr. 2014;1:135-53.

  7. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26:1381-8.

  8. Santana-Hernández E, Rodríguez-Font E. Raquitismo hipofosfatémico. Presentación de un caso. Medisur. 2018 [citado 11 de octubre de 2018];16(1). Disponible en: http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/3558

  9. Wöhrle S, Henninger C, Bonny O, Thuery A, Beluch N, Hynes NE, et al. Pharmacological inhibition of fibroblast growth factor (FGF) receptor signaling ameliorates FGF23-mediated hypophosphatemic rickets. J Bone Miner Res. 2013;28:899-911.

  10. Santos F, Fuente R, Mejia N, Mantecon L, Gil-Peña H, Ordoñez FA. Hypophosphatemia and growth. Pediatr Nephrol. 2013;28:595-603.

  11. Ariceta G, Camacho JA, Fernández-Obispo M. Cistinosis en pacientes adolescentes y adultos: recomendaciones para la atención integral de la cistinosis. Nefrología. 2015;35(3):304-21.

  12. Antignac C, Broissand Ch. Cistinosis, un libro para pacientes y los familiares. Barcelona: Guía cistinosis; 2015 [citado 11 de octubre de 2018]. Disponible en: http://www.grupocistinosis.org/documents/guia_cistinosis_libro.pdf

  13. Kayacan UR, Ünal S. Short-cut diagnostic tool in cystinosis: Bone marrow aspiration. Pediatr Int. 2017;59(11):1178-82.

  14. Liang H, Labbé A, Le Mouhaër J, Plisson C, Baudouin C. A New Viscous Cysteamine Eye Drops Treatment for Ophthalmic Cystinosis: An Open-Label Randomized Comparative Phase III Pivotal Study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017;58(4):2275-83.

  15. Bertholet-Thomas A, Berthiller J, Tasic V, Kassai B, Otukesh H, Greco M, et al. Worldwide view of nephropathic cystinosis: from a survey from 30 countries. BMC Nephrol. 2017;18(1):210.




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