medigraphic.com
ISSN 0185-6014 (Impreso)
Órgano oficial de difusión de la Federación Mexicana de Patología Clínica, AC y de la Asociación Latinoamericana de Patología Clínica/Medicina de Laboratorio

2019, Número 2

<< Anterior Siguiente >>

Rev Mex Patol Clin Med Lab 2019; 66 (2)


Diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidía fetal en sangre materna

Zamora PA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 74-80
Archivo PDF: 319.47 Kb.


RESUMEN

El término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico de una célula. En la actualidad, se sabe que 50% de los abortos espontáneos son debido a alteraciones cromosómicas no detectadas. La proporción de embarazos en mujeres de 35 años o más ha pasado de 5% a más de 15%, por lo tanto, también se ha incrementado la frecuencia con la que los productos nacen con alguna aneuploidía. De manera tradicional, el diagnóstico de estas alteraciones se ha hecho con el uso del cariotipo, cribado simple o combinado, o con técnicas invasivas como la amniocentesis, la cual tiene como consecuencia riesgo de la pérdida fetal. Las nuevas técnicas de diagnóstico no invasivo se realizan con una muestra de sangre de la madre, sin el riesgo que tienen las técnicas invasivas. La identificación del ADN libre fetal por medio de la secuenciación masiva se perfila como el método más seguro y confiable, por su alta sensibilidad, especificidad y valor predictivo negativo.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Illanes SL, Pertossi EA, González ZMI. Diagnóstico prenatal no invasivo. Rev Med Clin Condes. 2014; 25 (6): 887-893.

  2. Campbell IW, Zhou X, Amon A. The Mitotic Exit Network integrates temporal and spatial signals by distributing regulation across multiple components. Elife. 2019; 8. pii: e41139.

  3. Mora-Alferez AP, Paredes D, Rodríguez O, Quispe E, Chavesta F, de Zighelboim EK et al. Anomalías cromosómicas en abortos espontáneos. Rev Peru Ginecol Obstet. 2016; 62 (2): 141-151.

  4. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

  5. Fuchs F, Riis P. Antenatal sex determination. Nature. 1956; 177 (4503): 330.

  6. Wulff CB, Gerds TA, Rode L, Ekelund CK, Petersen OB, Tabor A. Risk of fetal loss associated with invasive testing following combined first-trimester screening for Down syndrome: a national cohort of 147,987 singleton pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016; 47 (1): 38-44.

  7. Chitayat D, Langlois S, Wilson RD. No. 261-Prenatal screening for fetal aneuploidy in singleton pregnancies. J Obstet Gynaecol Can. 2017; 39 (9): e380-e394.

  8. Taglauer ES, Wilkins-Haug L, Bianchi DW. Review: cell-free fetal DNA in the maternal circulation as an indication of placental health and disease. Placenta. 2014; 35 Suppl: S64-S68.

  9. Rodríguez-de-Alba M, Bustamante-Aragonés A, Perlado S, Trujillo-Tiebas JM, Díaz-Recasens J, Plaza-Arranz J Ramos C. Diagnóstico prenatal no invasivo: presente y futuro de mano de las nuevas tecnologías. Diagn Prenat. 2012; 23 (2): 67-75.

  10. Disponible en: https://revistageneticamedica.com/blog/ngs-secuenciacion/

  11. Russo ML, Blakemore KJ. A historical and practical review of first trimester aneuploidy screening. Semin Fetal Neonatal Med. 2014; 19 (3): 183-187.

  12. Van Opstal D, Srebniak MI, Polak J, de Vries F, Govaerts LC, Joosten M et al. False negative NIPT results: risk figures for chromosomes 13, 18 and 21 based on chorionic villi results in 5967 cases and literature review. PLoS One. 2016; 11 (1): e0146794.

  13. Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, Agbebiyi A, Uthman OA, Madan J et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016; 6 (1): e010002.




2020     |     www.medigraphic.com