medigraphic.com
ISSN 1561-3119 (Digital)

2019, Número 3

<< Anterior Siguiente >>

Rev Cubana Pediatr 2019; 91 (3)


Enfermedad de Niemann-Pick en una escolar

Vargas DJ, Garófalo GN, Novoa LLM, Bello CSM, de Greta BLV

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 1-9
Archivo PDF: 315.68 Kb.


RESUMEN

Introducción: La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por el depósito de lípidos a nivel lisosomal, que, a pesar de ser tratable, es mortal en todos los casos y representa una importante carga para los pacientes y sus familias.
Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad neurovisceral progresiva de curso fatal.
Presentación del caso: Se trata de una niña de 7 años de edad, que a los 2 años asistió a consulta por trastornos de la marcha, con deterioro progresivo de esta, así como del lenguaje y el comienzo de crisis epilépticas. Evolutivamente presentó cataplejías gelásticas, paresia de la mirada vertical y esplenomegalia. Estos elementos clínicos evolutivos fueron lo suficientemente distintivos para orientar la sospecha clínica y las investigaciones necesarias para llegar al diagnóstico definitivo de la enfermedad. Con la confirmación de que se trataba de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, se comenzó tratamiento con miglustad a dosis de 100 mg dos veces al día.
Conclusiones: El deterioro neurológico progresivo, la cataplejía gelástica, la paresia de la mirada vertical y la esplenomegalia, unido a los resultados del medulograma y el estudio genético permitieron el diagnóstico de esta entidad.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Hughes MP, Smith DA, Morris L, Fletcher C, Colaco A, Huebecker M,et al. AAV9 intracerebroventricular gene therapy improves lifespan, locomotor function and pathology in a mouse model of Niemann-Pick type C1 disease. Hum Mol Genet. 2018; 27(17):3079-98.

  2. Pugach EK, Feltes M, Kaufman RJ, Ory DS, Bang AG. High-content screen for modifiers of Niemann-Pick type C disease in patient cells. Hum Mol Genet. 2018 15;27(12):2101-12.

  3. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:16.

  4. Vanier MT. Phenotypic and genetic heterogeneity in Niemann-Pick disease type C: current knowledge and practical implications. Wiener Klin Wochenschr. 1997;109:68-73.

  5. Vanier MT, Millat G. Niemann-Pick disease type C. Clin Genet. 2003;64:269-81.

  6. Liu EA, Lieberman AP. The intersection of lysosomal and endoplasmic reticulum calcium with autophagy defects in lysosomal diseases. Neurosc Lett. 2019;697.10-6.

  7. Johnen A, Pawlowski M, Duning T. Distinguishing neurocognitive deficits in adult patients with NP-C from early onset Alzheimer's dementia.Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):91. 8. Imrie J, Heptinstall L, Knight S, Strong K.Observational cohort study of the natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK: a 5-year update from the UK clinical database. BMC Neurol. 2015;15:257.

  8. Patterson MC, Mengel E, Wijburg FA, Muller A, Schwierin B, Drevon H, et al. Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:12.

  9. Geberthiwot T, Moro A, Dardis A, Ramaswami U, Sirrs S, Marfa MP, et al. Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C.Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):50.

  10. Wraith JE, Sedel F, Pineda M, Wijburg FA, Hendriksz CJ, Fahey M, et al. Niemann- -Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations. J Inherit Metab Dis. 2014;37:93-101.

  11. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, Hendriksz CJ, Fahey M, Walterfang M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology. 2012;78:1560-7.

  12. Pineda M , Mengel E, Jahnová H, Héron B, Imrie J, Lourenço CHM, et al. A Suspicion Index to aid screening of early-onset Niemann-Pick disease Type C (NP-C). BMC Pediatr. 2016;16:107.

  13. Singhal A, Szente L, Hildreth JEK, Song B. Hydroxypropyl-beta and -gamma cyclodextrins rescue cholesterol accumulation in Niemann-Pick C1 mutant cell via lysosome-associated membrane protein 1. Cell Death Dis. 2018;9(10):1019.

  14. Karimzadeh P, Tonekaboni SH, Ashrafi MR, Shafeghati Y, Rezayi A, Salehpour S, et al. Effects of miglustat on stabilization of neurological disorder in Niemann-Pick disease type C: Iranian pediatric case series. J Child Neurol. 2013;28:1599-606.

  15. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, Sedel F, Vanier MT, Wijburg F. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: an update. Mol Genet Metab. 2012;106:330-44.

  16. Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, Covanis A, Levade T, Mengel E, et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009;98:152-65.

  17. Picher-Martel V, Dupre N. Current and Promising Therapies in Autosomal Recessive Ataxias. CNS Neurol Disord Drug Targets. 2018;17(3):161-71.

  18. Pugach EK, Feltes M, Kaufman RJ, Ory DS, Bang AG. High-content screen for modifiers of Niemann-Pick type C disease in patient cells. Hum Mol Genet. 2018; 27(12):2101-12.




2020     |     www.medigraphic.com