2019, Número 1
Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 1-8
Archivo PDF: 291.10 Kb.
RESUMEN
Introducción: La displasia espondilometafisaria es una enfermedad ósea infrecuente. La forma más habitual es el tipo Kozlowski, de carácter hereditario autosómico dominante. Se caracteriza por escoliosis, platispondilia y lesiones metafisarias de los huesos largos.Objetivo: Describir una experiencia en el tratamiento rehabilitador de la displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski.
Presentación de caso: Paciente valorado en consulta de rehabilitación con baja talla, acortamiento de huesos largos, alteraciones radiológicas en columna vertebral, contractura bilateral de caderas y rodillas y pies equinovaro.
Resultados: Evolucionó favorablemente durante el tratamiento rehabilitador, mejoró de forma gradual el balance articular de miembros superiores e inferiores, el tono muscular y la función motora en general.
Conclusiones: La evaluación clínica, radiológica y genética resulta fundamental en la displasia espondilometafisaria para lograr una clasificación y diagnóstico certeros en aras de iniciar un tratamiento multidisciplinar precoz que permita potenciar las capacidades funcionales del paciente.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Hines SL, Richter JE Jr, Mohammad AN, Mahim J, Atwal PS, Caulfield TR. Protein informatics combined with multiple data sources enriches the clinical characterization of novel TRPV4 variant causing an intermediate skeletal dysplasia. Mol Genet Genomic Med. 2019 [acceso: 05/04/2019]; 7(3):e566. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6418443/
Diez López I, Rodríguez Estévez A, Marí Gonzalo A, Santolaya Jiménez JM. Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski detectada en baja talla familiar. Bol Pediatr. 2008 [acceso: 08/03/2018]; 48:52-5. Disponible en: https://docplayer.es/55276950-Casosclinicos- displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski-detectada-en-talla-baja-familiarintroduccion- resumen.html
Bieganski T, Beighton P, Lukaszewski M, Bik K, Kuszel L, Wasilewska E, Kozlowski K, Czarny-Ratajczak M. El tipo de Kozlowski SMD causado por la sustitución de p. Arg594 His en TRPV4 revela una osificación anormal y restos notocordales en discos y vértebras. Eur J Med Genet. 2017 [acceso: 05/04/2019]; 60 (10):509-16. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5785083/
Krakow D, Vriens J, Camacho N, Luong P, Deixler H, Funari TL, et al. Mutations in the gene encoding the calcium-permeable ion channel TRPV4 produce spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type and metatropic dysplasia. Am J Hum Genet. 2009 [acceso: 08/03/2018]; 84(3):307-15. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2667978/