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2016, Número 14

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waxapa 2016; 8 (14)


Enfermedad Celíaca: epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y genética

Meneses PA, Partida PM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 50
Paginas: 9-20
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RESUMEN

Los criterios para el diagnóstico para la enfermedad celiáca (EC) están perfectamente establecidos, se basan en la sintomatología, serología, histopatología y genética características de la enfermedad. Sin embargo, la EC es una enfermedad subdiagnosticada con una altísima prevalencia demostrada alrededor de todo el mundo. Se estima una prevalencia mundial de 1% con gran variabilidad de prevalencias entre países.
En México poco se ha estudiado sobre la prevalencia, pero esta se estima que va de 0.72% a 2.7%. La EC tiene una mayor prevalencia asociada con algunas enfermedades siendo la Diabetes Mellitus 1 y Enfermedad de Crohn de las más estudiadas, además se han determinado ya genes asociados entre estas enfermedades. La fisiopatología es principalmente inmunológica, existen individuos con una mayor susceptibilidad ya que presentan variantes en genes que están involucrados con componentes de la respuesta autoinmune.
Diferentes péptidos del gluten estimulan una respuesta inmune adaptativa, con participación de la transglutaminasa tisular que desamina aminoácidos, facilitando así la presentación de antígenos, o una respuesta inmune innata con participación de células inmunes como NK.
Actualmente se sabe que la EC tiene un fuerte componente genético proporcionado principalmente por los alelos de HLA/DQ2 y HLA/DQ8, sin embargo, se han estudiado otros genes no HLA que participan en una menor proporción en su desarrollo. A la fecha se han identificado 39 genes no HLA, la mayoría de estos están involucrados en los componentes de la inmunopatogenia de la EC. Cada vez se encuentran más componentes genéticos involucrados, como los eQTLS y ARN’s no codificantes, ambos reguladores de la expresión génica


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Wolters VM, Wijmenga C. Diagnostic and Genetics in Coeliac Disease [tesis]. [Enschede (OV)]: Gildeprint Drukkerijen; 2008. 152 p.

  2. Ricaño-Ponce I, Wijmenga C, Gutierrez J. Genetics of Celiac Disease. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology. 2015; 29: 399-412.

  3. Di Sabatino A, Vanoli A, Giuffrida P, et al. The function of tissue transglutaminase in celiac disease. Autoinmunity Reviews. 2012; 11: 746-53.

  4. Bai JC, Fried M, Corazza GR, et al. World Gastroenterology Organisation Global Guidelines on celiac disease. 2012.

  5. Longo L, Kasper D, Jameson J, Fauci A, Hauser S, Loscalzo L. Principios de Medicina Interna. 18a ed. Binder H. D.F: Mc Graw Hill; c2015. Capítulo 294, Trastornos de la absorción; p. 2469 – 71.

  6. Catassi C, Gatti S, Fasano A. The new epidemiology of celiac disease. JPGN. 2014; 59 Suppl 1: S7- 9.

  7. Mäki M, Mustalahti K, Kokkonen J, et al. Prevalence of celiac disease among children in Finland. The New England journal of Medicine. 2003; 348: 2517-24.

  8. Myléus A, Ivarsson A, Webb C, et .al. Celiac disease revealed in 3% of Swedish 12-year-olds born during an epidemic. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2009; 49:170–6.

  9. Fasano A, Berti I, Geradizzi T, et al. Prevalence of celiac disease in at risk and not at risk groups in the United States: A large multicenter study. Archives of Internal Medicine. 2003; 163(3): 286-92.

  10. Catassi C. Ratsch I, Gandolfi L, et al. Why is celiac disease endemic in the people of the Sahara? THE LANCET. 1999; 354: 647-48.

  11. Parra-Medina R, Molano-Gonzalez N, Rojas-Villarraga A, et al. Prevalence of Celiac Disease in Latin America: A systematic Review and Meta-Regression. PLoS ONE. 2015; 10 (5): 1-19.

  12. Guijral N, Freeman H, Thomson A. Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World J Gastroenterology. 2012; 18 (42): 6036-59.

  13. Celíacos de México. México: Celíacos de México, A.C. Manifiesto Celíaco [Consultado el 22 de Abril del 2015]. Disponible en: http://celiacosdemexico.org.mx/losdocumentos/manifiesto-celiaco

  14. Valcarce-León JC, Santiago- Lomeli M, Schmulson M, et al. Seroprevalence of IgA antibodies to tissue transglutaminase in a university base population study in Mexico city. Am J Gastroenterol 2005; 100 Suppl 7: 596

  15. Remes JM, Ramirez MT, Rubio A, et al. Celiac disease could be a frequent disease in Mexico: prevalence of tissue transglutaminase antibody in healthy blood donors. J Clin Gastroenterol. 2006; Sep: 40(8): 697-700.

  16. Madrazo JA, Santiago–Lomelí M, Mejía-Arengure JM, et al. Prevalence of serum IgA anti-transglutaminase antibodies (anti-tTG) in an open population in Mexico. Rev Gastroenterol Mex. 2006:71 Suppl 2:118-19

  17. Bai JC, Fried M, Corazza GR, et al. World gastroenterology organization global guidelines on celiac disease. J Clin Gastroenterol. 2013; 47: 121–6

  18. Remes-Troche J, Rios A, Ramírez MT, et al. High prevalence of celiac disease in Mexican mestizo adult with type 1 Diabetes Mellitus. J Clin Gastroenterol. 2008; 42: 460-5.

  19. Mejía M, Ruiz K, Calderon A. HLA-DQ genetic risk gradient for type 1 diabetes and celiac disease in north-western Mexico. Revista de Gastroenterología en México. En prensa. 2015.

  20. Herrera M, Hermoso M, Quera R. An update on the pathogenesis of celiac disease. Revista Médica de Chile. 2009; 137: 1617-26.

  21. Arranz E, Garrote J. Inmunología de la enfermedad celíaca. Gastroenterología y Hepatología. 2010; 33 (9): 643-51.

  22. Jabri B, Sollid LM. Mechanisms of disease: immunopathogenesis of celiac disease. Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol. 2006; 3:516-25.

  23. Wang S, Iversen R, Ráki M, Sollid L. Tha adaptative immune response. Semin Inmunopathol. 2012; 34: 523-540.

  24. Ciccocioppo R, Di Sabatino A, Corazza GR. The immune recognition of gluten in coeliac disease. Clin Exp Im. 2005; 140: 408–16.

  25. Trynka G, Wijmenga C, van Heel D. A genetic perspective on coeliac disease Trends in Molecular Medicine. 2010; 16(11): 537-50.

  26. Lye C, Keston M, Kingham J. Celiac Disease and Autoinmune Thyroid Disease. Clinical Medicine & Research, 2007; 5 (3): 184-92.

  27. Husby S, Koletzko S, Karponay S, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. JPGN. 2012; 54(1): 136-60.

  28. Catassi C, Fasano A. Celiac Disease Diagnosis: Simple rules are better than complicated algorithms. The American journal of Medicine. 2010; 123(8): 691-93.

  29. Hog-Kollars S, Dulaimi D, Tait K, Rostami K. Type 1 diabetes mellitus and gluten induced disorders. Gastroenterology and Hepatology from bed to bench. 2014; 7 (4): 189-97.

  30. Ortiginosa L. Manifestaciones digestivas y extradigestivas de la enfermedad celíaca. Colombia Médica. 2005; 36 (2): 52-57

  31. Abenavoli L, Proietti I, Leggio L, et al. Cutaneous manifestations in celiac disease. World J Gastroenterol. 2006; Feb: 12(6): 843-852.

  32. Morales G, Zavala C. Colangitis esclerosante. Médica Sur. 2004; 11 (2): 109-17.

  33. Swanson J, John R. Does celiac disease ever travel alone? ICAN: Infant, Child, & Adolescent Nutrition. 2013; 5(4): 236-47.

  34. Rioux J, Daly M, Silverberg M, et. al. Genetic Variation in the 5q31 cytokine gene cluster confers suceptibility to Crohn disease. Nature genetics; 2001; 29: 223-8.

  35. Lazos M, Valdés R. Linfomas Intestinales. Revista Médica del Hospital General de México. 1988; 61 (1): 41-6.

  36. Dieli-Crimi R, Cenit M, Núñez C. The genetics of celiac disease: A comprehensive review of clinical implications. Journal of Autoimmunity. En preparación. 2015.

  37. Sollid M, Qiao S, Anderson R, et al. Nomenclature and listing of celiac disease relevant gluten T-cell epitopes restricted by HLA-DQ molecules. Inmunogenetics. 2012; 64: 455-460.

  38. ImMunoGeneTics project/HLA [Internet]. Cabridgeshire. European Bioinformatics Institute. C2015. Statics; [Consultado el 12 de Junio del 2015]; Disponible en: http://www.ebi.ac.uk/ipd/imgt/hla/stats.html

  39. Moodie SMA, Ciclitira P. Recent developments in celiac disease. Current Opinion in Gastroenterlogy. 2002; 18: 182-6.

  40. Online Mendelian Inheritance in Man [Internet]. [Baltimore (MD)]: Johns Hopkins University. c2015 – [citado en Mayo 2015]. Disponible en: http://www.omim.org

  41. Koskinen L, Einarsdottir E, Korponay I, et al. Fine mapping of the CELIAC2 locus on chromosome 5q31-q33 in the Finish and Hungarian populations. Tissue Antigens. 2009; 74: 408-16.

  42. Catamo E, Segat L, Lenarduzzi S, et al. CD14 polymorphisms correlate with an augmented risk for celiac disease in italian patients. Genes & Inmunity. 2012; 13(6): 489-95.

  43. Castellanos-Rubio A, Martin-Pagola A, Santin I, et al. Combined functional and positional gene information for the identification of susceptibility variants in celiac disease. Gastroenterology 2008: 134: 738–46.

  44. Van Heel DA, Franke L, Hunt KA, et al. A genome-wide association study for celiac disease identifies risk variants in the region harboring IL2 and IL21. Nat Genet. 2007; 39:827–9.

  45. Hunt KA, Zhernakova A, Turner G, et al. Newly identified genetic risk variants for celiac disease related to the immune response. Nat Genet. 2008; 40:395–402.

  46. Hüe S, Mention J, Monteiro R, et al. A direct role for NKG2D/MICA interaction in villous atrophy during celiac disease. Immunity. 2004; 21: 367-377.

  47. Castellanos A, Santin I, Martin A, et al. Long-term and acute effects of gliadin on small intestine of patients on potentially pathogenic networks in celiac disease. Autoinmunity. 2010; 43 (2): 131-9.

  48. Castellanos A, Santin I, Irastorza I, et al. A regulatory single nucleotide polymorphism in the ubiquitin D gene associated with celiac disease. Human Inmunology. 2010; 71: 96-9.

  49. Smyth D, Plagnol V, Walker N. Shared and Distinct Genetic Variants in Type 1 Diabetes and Celiac Disease. N Eng J Med. 2008; 359 (26): 2767-77.

  50. Festen E, Goyette P, Green T, et al. A Meta-Analysis of Genome- Wide Association Scans Identifies IL18RAP, PTPN2, TAGAP, and PUS10 As Shares Risk Loci for Crohn´s Disease and Celiac Disease. PLoS Genetics. 2011; 7 (1): 1-6




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