2019, Número 2
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Rev Cubana Pediatr 2019; 91 (2)
Intervención multidisciplinaria en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi
Martínez FDS, Beltrán RE, Bilbao RJL
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 1-14
Archivo PDF: 222.54 Kb.
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética, causada por
deleciones de novo en la región 15q11q13 en el cromosoma paterno. Se caracteriza por falta
de saciedad que conduce a obesidad mórbida, trastornos del comportamiento, discapacidad
intelectual, baja estatura e hipogonadismo.
Objetivo: Describir los resultados obtenidos del análisis e intervención multidisciplinar
realizados en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi.
Presentación del caso: Análisis de caso clínico en menor de 8 años, sexo masculino,
diagnosticado con síndrome de Prader-Willi, a través de intervención multidisciplinaria
realizado en tres momentos: evaluación, diagnóstico e intervención con enfoque cognitivo
conductual.
Conclusiones: Las estrategias adoptadas generaron cambios significativos en el contexto
familiar y social, entre ellas, apropiación de las recomendaciones suministradas, adopción de
factores protectores, identificación de roles y optimización en la adherencia farmacológica.
La atención a estas consideraciones proporciona mejoras, que apuntan a la calidad de vida y
clínica del paciente.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Álvarez E. Ruiz M, Sandonis L, Lobato T, De Clascá I. Guía de actuación en el síndrome Prader-Willi. 2017. España, Vitoria-Gasteiz: Eusko Jaurlaritzaren Argitalpen Zerbitzu Nagusia/ Servicio Central de Publicaciones del Gobierno Vasco. Acceso: 16/07/ 2018. Disponible en: http://www.ogasun.ejgv.euskadi.eus/r51- catpub/es/k75aWebPublicacionesWar/k75aObtenerPublicacionDigitalServlet?R01HNoP ortal=true&N_LIBR=051985&N_EDIC=0001&C_IDIOM=es&FORMATO=.pdf
Martin I. Rehabilitación deglutoria en un niño con síndrome de Prader- Willi. 2015 tesis. Valladolid: Universidad De Valladolid, Facultad de Medicina; 2018. Acceso: 07/07/2018. Disponible en: http://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/14126/1/TFG-ML360. pdf
Olczak D, Korporowicz E, Gozdowski D, Lecka-Ambroziak A, Szalecki M. Oral findings in children and adolescents with Prader-Willi syndrome. Clin Oral Investigat. 2018;22(123):1-9. Acceso: 16/07/2018. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s00784- 018-2559-y
Kalsner L, Chamberlain SJ. Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13 duplication syndromes. Pediatric Clin North America J. 2015;62(3):587-606.
Bedoya E. Día Mundial de las Enfermedades Raras. 2016. El Diario. Boletín de Salud. Colombia: El Diario; 2108. Acceso: 16/07/2018. Disponible en http://www.eldiario.com.co/seccion/SALUD/d-a-mundial-de-las-enfermedadesraras1603. html
Hirsch HJ, Eldar F, Bennaroch YP, Gross V. Sexual dichotomy of gonadal function in Prader–Willi syndrome from early infancy through the fourth decade. Human Reproduc J. 2015;30(11):2587-96. Access: 2018/07/16. Available at: https://academic.oup.com/ humrep/article/30/11/2587/2384748
Guedes M, Suriano R, Rodriguez L. Trigero MT. Reino parental para manejo comportamental de crianças com Síndrome de Prader-Willi: impacto sobre a saúde mental e prácticas educativas do cuidador. Rev CEFAC. 2016;18(5):1077-87.
Gouveia C, Pasqualucci P, Rocha R, Sakura S, Farjalla L, Priszkulnik C, et al. Síndrome de Prader Willi: o que o pediatra geral debe fazer – uma revisão. Rev Paulista Pediatr. 2018;36(3):345-52. Acceso: 04/11/2018. Disponível em: http://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003
Eldar T, Gross V, Hirsch H, Altarescu G, Segal R, Zeligson S, et al. Incomplete methylation of a germ cell tumor (Seminoma) in a Prader-Willi male. Mol Genet Genomic Med J. 2018;5(1). doi: 10.1002/mgg3.448. Access: 2018/07/18. Available at: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/mgg3.448
Morgado E, Caba M. Grelina: Una hormona reguladora de la ingesta de alimento y del peso corporal. Rev Med UV.m 2008;8(2): 35-40
Cadena D, Molina M, Ferreira A. Tratamiento de obesidad con liraglutida en un paciente con síndrome de Prader-Willi: reporte de un caso. Rev Nutr Hosp.2018;35:743- 746.
Travieso A, Menéndez R, Licourt D. Caracterización clínico-genética del síndrome Prader Willi. Rev Ciencias Méd. 2014;18(6):974-982. Acceso: 15/07/2018. Disponible en:http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1561-31942014000600005&script= sci_arttext&tlng=en
Angulo M, Butler M, Cataletto M. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Investigat. 2015;38(12):1249-63. doi: 10.1007/s40618-015-0312-9.
Suarez M. Alcalá M. Apgar familiar: una herramienta para detectar disfunción familiar. Rev Méd La Paz. 2014;20(1):53-7.
Zumoffen C. Hibridación in situ Fluorescente (FISH). Argentina: Laboratorio Bioquímicos, Médicos; 2018. Acceso: 23/07/2018. Disponible en: http://www.cibic.com.ar/laboratorios-bioquimicos/hibridacion-in-situ-fluorescente-fish/
Butler M, Hossain W, Hassan M, Manzardo A. Growth hormone receptor (GHR) gene polymorphism and scoliosis in Prader-Willi Syndrome. Growth Horm IGF Res. 2018;39:29-33. doi: 10.1016/j.ghir.2017.12.001
Moix E, Giménez O, Caixàs A. Tratamiento con hormona de crecimiento en el síndrome de Prader-Will. Rev Endocrinol Diabet Nutr. 2018;65(6):229-36.
Dongil E, Cano A. Guía de autoayuda sobre tipos de intervención para manejar las emociones. Madrid: Sociedad Española para el Estudio de la Ansiedad y el Estrés (SEAS); 2014. Acceso: Acceso: 18/07/2018. Disponible en: http://www.bemocion.msssi. gob.es/comoEncontrarmeMejor/guiasAutoayuda/docs/guia_autoayuda_para_manejar_la s_emociones.pdf
García M, Varela H, Valdés B, Peña M. Significación del enfoque histórico-cultural de Vigostky para el tratamiento de las relaciones interdisciplinarias. Rev Hum Med. 2014;14(2):458-471. Acceso: 15/07/2018. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1727- 81202014000200014&script=sci_arttext&tlng=pt
Rice L, Gray K, Howlin P, Taffe J, Tonge B, Einfeld S. The developmental trajectory of self-injurious behaviours in individuals with Prader Willi syndrome, autism spectrum disorder and intellectual disability. Dis J. 2016;6;4(1):2-7. doi: 10.3390/diseases4010009.
Rueda L, Durón E, Barahona J. Caso clínico: Síndrome de Prader-Willi: A Propósito de un Caso. Hondureña Neurocien (Hond.). 2014;8(1):18-22.