Campoy MV, Bolomo G, Ibáñez MJ, Michelena MÁ, Maradeo MR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 26
Paginas: 51-55
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RESUMEN

La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una rara enfermedad autosómica recesiva, producto de un déficit en la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1), que condiciona una síntesis disminuida de ácidos biliares, especialmente de ácido quenodesoxicólico (AQDC), y un aumento en la formación de intermediarios como el colestanol y los alcoholes biliares, que se acumulan en diversos órganos. Dentro de sus manifestaciones clínicas, las más características son los xantomas tendinosos, las cataratas, la diarrea y la disfunción neurológica. Al constituir un signo menor, comparadas con el resto del cuadro, las lesiones cutáneas no llevan a la consulta dermatológica, por lo que el diagnóstico no es frecuente en nuestra especialidad. Este último se basa principalmente en la determinación de alcoholes biliares en orina, más específica que el dosaje de colestanol en sangre y mucho más accesible que el estudio genético. El tratamiento de elección es la terapia de reemplazo con AQDC, la cual inhibe la síntesis de colestanol. Si bien ésta puede modificar la evolución de la enfermedad, no tiene efecto en el daño neurológico instaurado, de ahí la importancia del diagnóstico precoz. Se presenta a continuación un paciente con diagnóstico de XCT, quien fue diagnosticado en conjunto con el servicio de neurología de nuestro hospital. A partir del interrogatorio y de la confección de un familiograma, se pudieron detectar, además, otros casos en su núcleo familiar que fueron derivados a los servicios de neurología de sus respectivos lugares de origen.

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