Gómez-Gómez M, Danglot-Banck C, Vega-Franco L

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 38
Paginas: 139-147
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RESUMEN

Los errores innatos del metabolismo (EIM) obedecen a alteraciones bioquímicas determinadas genéticamente en la estructura o función de las moléculas proteicas. El mensaje de esta revisión es una llamada de alerta para quienes observen en un neonato algunas manifestaciones poco habituales o inespecíficas, cuyos exámenes de laboratorio como radiografía de tórax, cultivos bacteriológicos, ultrasonido cerebral y otros, sean reportados como normales; en tal caso se debe de considerar la posibilidad de un EIM, dentro de las posibilidades del diagnóstico. Las manifestaciones clínicas pueden consistir en: deterioro neurológico, hiperamonemia, acidosis metabólica, ictericia y disfunción hepática, o con datos sugestivos de una enfermedad por atesoramiento: olores anormales, dismorfia y anormalidades oculares o de apariencia peculiar. En este reporte se revisan los estudios de laboratorio, ordinarios y especializados, que permiten sustentar el diagnóstico de algún EIM. Se recomienda solicitar el apoyo de especialistas, según el problema que se afronte, para dar al niño y a los padres la mejor atención posible.

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