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ISSN 0016-3813 (Impreso)

2019, Número 2

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Gac Med Mex 2019; 155 (2)


Síntesis y uso de histidinato de cobre en niños con enfermedad de Menkes en México

Flores-Pulido AA, Jiménez-Pérez N, García-Chong R

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 191-195
Archivo PDF: 242.86 Kb.


RESUMEN

La enfermedad de Menkes es una patología neurodegenerativa y letal debida a mutaciones génicas de la enzima ATP-7A trasportadora de cobre; se manifiesta por síntomas neurológicos y alteraciones del tejido conectivo de severidad variable. El uso subcutáneo oportuno de histidinato de cobre (Cu-His) es determinante en la calidad de vida. Se reportan las primeras experiencias en México en la síntesis y uso seguro de Cu-His en tres casos en los que corroboramos hipocupremia e hipoceruloplasminemia. Bajo asesoramiento del Hospital for Sick Children, Toronto, Canadá, elaboramos una solución de 500 µg/mL. En los tres casos aplicamos 250 µg de Cu-His, sin efectos indeseables relevantes durante 30 días y observamos las siguientes determinaciones séricas de cobre (Cu en µg/L) y ceruloplasmina (Cp en mg/dL): caso 1, Cu días 0 y 30, 8 y 504 µg/L; Cp días 0 y 30, 4 y 10.75 mg/dL; caso 2, Cu días 0 y 30, ‹ 50 y 502, µg/L; Cp días 0 y 30, 2 y 15 mg/dL; caso 3, Cu días 0 y 30, 3 y 84.2 µg/L; Cp días 0 y 30, 4 y 10.7 mg/dL. En México es posible la síntesis segura de Cu-His y tratar la enfermedad de Menkes, la cual debe ser intencionalmente buscada.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Carbajal-Rodríguez L, Belmont-Martínez L, González-Del Ángel A, Delgado- Falcón J, Durán-C, Rodríguez-Herrera R, et al. Síndrome de Menkes. Bol Med Hosp Infan Mex. 2002;59 365-371.

  2. Christodoulou J, Danks D, Sarkar B, Baerlocher K, Casey R, Horn N, et al. Early treatment of Menkes disease with parenteral cooper-histidine: long term follow-up of four treated patients. Am J Med Genet. 1998;76:154-164.

  3. Deschamps P, Kulkarni P, Gautam-Basak M, Sarkar B. The saga of copper (II)-L histidine. Coord Chem Rev. 2005;249:895-909.

  4. Ojha R, Prasad AN. Menkes disease: what a multidisciplinary approach can do. J Multidiscip Healthc. 2016;9:371-385.

  5. Garnica A, Chan WY, Rennert O. Copper-histidine treatment of Menkes disease. J Pediatr. 1994;125:336-338.

  6. León-García, Dávila-Gutiérrez. Estado actual de la enfermedad de Menkes en México. Salud Publica Mex. 2012;54:103-104.

  7. Menkes JH, Alter M, Steigleder GK, Weakley DR, Sung JH. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics. 1962;29:761-779.

  8. Vía de administración subcutánea en lactantes e infantes. Disponible en: https://image.slidesharecdn.com/1-tecnicasdeaplicacion-1302011 20246-phpapp01/95/1tcnicas-de-aplicacin-vacunas-13-638.jpg?- cb=1359720489

  9. Sarkar B, Lingertat-Walsh K, Clarke JTR. Cooper histidine therapy for Menkes disease. J Pediatr. 1993;123:828-830.

  10. Tümer Z, Møller LB. Menkes disease. Eur J Hum Genet. 2010;18:511‑518.

  11. Tümer Z, Chirstodoulou J, Clarke JTR, Sarkar B, Horn N. Early cooper histidine treatment for Menkes disease. Nat Genet. 1996;12:11-13.

  12. Kaler SG, Holmes CS, Goldstein DS, Tang J, Gosdwin S, Donsante A, et al. Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease. N Eng J Med. 2008;358 605-614.

  13. Sheela SR, Latha M, Liu P, Lem K, Kaler SG. Copper-replacement treatment for symptomatic Menkes disease: ethical considerations. Clin Genet. 2005;68:278-283.




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