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2019, Número 1

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Rev Hematol Mex 2019; 20 (1)


Polimorfismo MTHFR A1298C en pacientes cubanos con trombofilia

Martínez-Echevarría MT, Casanueva-Calero K, Hernández-Acea B, Torres- Yibar W, García-Menédez G

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 26
Paginas: 5-10
Archivo PDF: 255.12 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La hiperhomocisteinemia causada por el polimorfismo A1298C en la enzima metilentetrahidrofolato reductasa puede estar relacionada con eventos trombóticos, aunque aún no existe un acuerdo en relación con su papel en la patogénesis de la trombosis. La frecuencia del polimorfismo MTHFR A1298C varía notablemente en cada población.
Objetivo: Evaluar, por primera vez, el comportamiento de la frecuencia del polimorfismo MTHFR A1298C en un grupo de pacientes cubanos jóvenes con antecedente de al menos un evento trombótico.
Material y Método: Estudio descriptivo transversal, efectuado de enero de 2017 a enero de 2018, que incluyó a pacientes menores de 50 años, de uno y otro sexo, provenientes de la consulta de Hematología del Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras, La Habana, Cuba. La detección del polimorfismo MTHFR A1298C se realizó mediante el estuche comercial Lightmix® in vitro diagnostics MTHFR A1298C.
Resultados: De 152 individuos estudiados, 93 (61.2%) tenían el genotipo normal y 59 (38.8%) tuvieron la mutación. De estos últimos 49 (32.2%) fueron heterocigóticos y 10 (6.6%) homocigóticos. No encontramos diferencias estadísticamente significativas asociadas con el género, el color de la piel y el diagnóstico clínico.
Conclusiones: La frecuencia del polimorfismo MTHFR A1298C es baja entre los adultos jóvenes con trombofilia y, entre los portadores, predominan los heterocigóticos. No se encontró asociación entre el polimorfismo MTHFR A1298C y la trombosis, ni entre el polimorfismo MTHFR A1298C y el aborto espontáneo.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Kumar A, Misra S, Hazarika A, et al. Association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T gene polymorphism and risk of ischemic stroke in North Indian population: A hospital based case–control study. Egyptian J Med Human Gen 2016;17:359-65.

  2. Goyette P, Summer JRM. Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification. Nat Genet 1994:195-200.

  3. Oliveira KC, Verreschi ITN, Sugawara EK, et al. C677T and A1298C polymorphisms of MTHFR gene and their relation to homocysteine levels in Turner syndrome. Genetic Testing Mol Biomark 2012;16:396-400.

  4. Gutiérrez Revilla JI, Pérez Hernández F, Calvo Martín MT, Tamparillas Salvador M, Gracia Romero J. Implicación de los polimorfismos C677T y A1298C del gen MTHFR en el desarrollo de los defectos del tubo neural en la población española. Medicina Clínica 2003;120:441-2.

  5. Zafra Ceres M. Desarrollo de un nuevo método para la detección de las mutaciones mas frecuentes en los principales genes implicados en la trombofilia hereditaria [Tesis Doctoral]. Editorial de la Universidad de Granada: Universidad de Granada; 2011.

  6. WHO. World health statistics 2017: monitoring health for the SDGs, Sustainable Development Goals: World Health Organization 2017.

  7. Ministerio de Salud Pública. Anuario estadístico de salud 2016. 45° ed. Cuba: Bess Constanten, 2017.

  8. Reitsma PH, Versteeg HH, Middeldorp S. Mechanistic view of risk factors for venous thromboembolism. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2012;32:563-8.

  9. González-Devia J, Mendieta-Zerón H. Hiperhomocisteinemia/ homocisteinuria como factor de riesgo cardiovascular en niños y adolescentes. Rev Costarr Cardiol 2013;15:15-22.

  10. Nan Y, Li H. MTHFR genetic polymorphism increases the risk of preterm delivery. Int J Clin Exp Pathol 2015;8:7397-402.

  11. van Hylckama Vlieg A, Flinterman LE, Bare LA, et al. Genetic variations associated with recurrent venous thrombosis. Circulation: Cardiovascular Genetics 2014;7:806-13.

  12. Semmler A, Moskau S, Lutz H, Meyer P, Linnebank M. Haplotype analysis of the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) c.1298A>C (E429A) polymorphism. BMC Research Notes 2011;4:439.

  13. Parra-Ortega I, Martínez-Arias M, López-Valladares K, et al. Variaciones en los alelos 677 C>T y 1298 A>C en el gen que codifica para la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y su efecto en la concentración de homocisteína en mestizos mexicanos. Rev Hematol Mex 2015;16:115-20.

  14. Rengifo Ramos L, Gaviria Arias D. Genotypic analysis of c677t and a1298c polymorphisms in the methylene tetrahydrofolate reductase gene and a66g polymorphism in the methionine sintase reductase gene in down syndrome BAG. J Basic Appl Genet 2014;25:21-30.

  15. González-Mercado M, Rivas F, Salazar-Páramo M, et al. Homocisteína, polimorfismos MTHFR C677T, A1298C y variables clínico-bioquímicas en población mexicana. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana 2014;48:23-31.

  16. www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=1801131.

  17. Alghasham A, Settin AA, Ali A, Dowaidar M, Ismail H. Association of MTHFR C677T and A1298C gene polymorphisms with hypertension. Int J Health Sci 2012;6:3-11.

  18. Eloualid A, Abidi O, Charif M, et al. Association of the MTHFR A1298C variant with unexplained severe male infertility. PLoS ONE 2012;7.

  19. Mallok A, Flores-Sánchez RM, Alonso-Rodríguez CA, Martínez-Sánchez G. Desbalance redox en la infertilidad masculina. Revista Cubana de Farmacia 2011;45:283-96.

  20. Leiva B JL, Pons G A, Rencoret P G, et al. Rol de las trombofilias en infertilidad: ¿juegan un rol? Revista Médica Clínica Las Condes 2010;21:424-31.

  21. Cizmeci MN, Kanburoglu MK, Akelma AZ, et al. Cerebral sinovenous thrombosis associated with MTHFR A1298C mutation in the newborn: a case report. J Thrombosis and Thrombolysis 2013;35:279-81.

  22. Yıldız İ, Torun D, Özeisancak R, Özkan U, Canpoiat T. The association of upper extremity deep vein thrombosis and homozygosity for the MTHFR 1298A-C mutation in a young women with membranoproliferative glomerulonephritis. Turk Neph Dial Transpl 2014;23:145-9.

  23. Connors JM. Thrombophilia testing and venous thrombosis. N Engl J Med 2017;377:1177-87.

  24. Hernández-Cuervo H, Usme S, Yunis JJ. Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias. Revista Biomédica 2014;34:-89.

  25. Ramos Molina MA. Prevalencia de factores de riesgo cardiovascular asociados a marcadores genéticos en población andaluza [Tesis Doctoral]: Universidad de Sevilla; 2015.

  26. Steed M, Tyagi S. Mechanisms of cardiovascular remodeling in hyperhomocysteinemia. Antioxid Redox Signal 2011;15:1927-43.




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