2015, Número 2
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Rev Mex Med Repro 2015; 7.8 (2)
Identificación de aneuploidías en 24 cromosomas en blastocisto durante procedimientos de fecundación in vitro
Sánchez-Usabiaga RA, Vera-Aguado MG, Batista-Espinoza A, Ramírez E, Marchese MV, Cruz-Orozco OP
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 34
Paginas: 93-100
Archivo PDF: 318.78 Kb.
RESUMEN
Antecedentes: a pesar de los avances en los procedimientos de
fecundación
in vitro (FIV), en la mayoría de los casos no se logra un
embarazo a término. Se ha sugerido que las aneuploidías embrionarias
son una de las principales causas del fallo del tratamiento. Se han
propuesto nuevas tecnologías moleculares para realizar el tamizaje
genético preimplantacional (PGS) en los 23 pares de cromosomas.
Objetivo: determinar la frecuencia de aneuploidías en embriones
logrados en una clínica privada de FIV en México, y su relación con
la edad materna y origen parental.
Pacientes y Métodos:: estudio prospectivo y descriptivo efectuado
de enero de 2013 a julio de 2015 en el que se analizaron embriones
obtenidos por FIV, estudiados mediante microarreglos de ADN con
base en polimorfismos de nucleótido único, denominado
parental
support (microarreglo PS). Se analizó la frecuencia de aneuploidías
en 4 diferentes grupos (‹ 35 años [A], 35-39 años [B], 40 años o más
[C] y donación de óvulos [D]), el tipo de aneuploidía (nulisomía,
monosomía, trisomía, deleción, duplicación), así como el origen de
las aneuploidías (materno, paterno o mixto). Todos los embriones se
vitrificaron para su posterior transferencia al útero.
Resultados:: se incluyeron 383 embriones, de los que 44% fueron
aneuploides, con frecuencia de 43, 44 70 y 28% en los grupos A, B,
C y D, respectivamente. Las anormalidades más frecuentes fueron:
aneuploidías en múltiples cromosomas (34%), trisomías (22%),
aneuploidías en dos cromosomas (19.5%), monosomías (15.5%), y
deleción/duplicación (9%). En pacientes mayores de 35 años, más de
70% de las aneuploidías fueron de origen materno.
Conclusiones: el análisis genético preimplantacional en los 23
pares de cromosomas demuestra una alta frecuencia de embriones
aneuploides. Las aneuploidías aumentan en relación con la edad de
la mujer, la mayoría son de origen materno. Esta información clínica
es relevante para la asesoría y toma de decisiones de los pacientes
durante procedimientos de FIV, además, evita el almacenamiento de
embriones aneuploides.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Centers for Disease Control and Prevention. American Society for Reproductive Medicine. Society for Assisted Reproductive Technology. 2010 Assisted Reproductive Technology National Summary Report. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services, 2012. Available at: http://www.cdc.gov/art/ART2010/
Vanneste E, Voet T, Le Caignec C, Ampe M, et al. Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos. Nat Med 2009;15:577-583.
Fragouli E, Lenzi M, Ross R, Katz-Jaffe M, et al. Comprehensive molecular cytogenetic analysis of the human blastocyst stage. Hum Reprod 2008;23:2596-2608.
Wells D, Delhanty JD. Comprehensive chromosomal analysis of human preimplantation embryos using whole genome amplification and single cell comparative genomic hybridization. Mol Hum Reprod 2000;6:1055-1062.
Voullaire L, Slater H, Williamson R, Wilton L. Chromosome analysis of blastomeres from human embryos by using comparative genomic hybridization. Hum Genet 2000;106:210-217.
Johnson DS, Gemelos G, Baner J, Ryan A, et al. Preclinical validation of a microarray method for full molecular karyotyping of blastomeres in a 24-h protocol. Hum Reprod 2010;25:1066-1075.
Baart EB, Van Opstal D, Los FJ, Fauser BC, Martini E. Fluorescence in situ hybridization analysis of two blastomeres from day 3 frozen-thawed embryos followed by analysis of the remaining embryo on day 5. Hum Reprod 2004;19:685-693.
Baart EB, van den Berg I, Martini E, Eussen HJ, et al. FISH analysis of 15 chromosomes in human day 4 and day 5 preimplantation embryos: the added value of extended aneuploidy detection. Prenat Diagn 2007;27:55-63.
Munne S, Chen S, Colls P, Garrisi J, et al. Maternal age, morphology, development, and chromosome abnormalities in over 6000 cleavage-stage embryos. Reprod Biomed Online 2007;14:628-634.
Munne S, Magli C, Bahce M, Fung J, et al. Preimplantation diagnosis of the aneuploidies most commonly found in spontaneous abortions and live births: XY, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22. Prenat Diagn 1998;18:1459-1466.
Warburton D, Kline J, Stein Z. Cytogenetic abnormalities in spontaneous abortions of recognized conceptions. In: Porter IH, Willey A, editors. Perinatal genetics: diagnosis and treatment. New York: Academic Press, 1986;133.
Bianco K, Caughey AB, Shaffer BL, Davis R, Norton ME. History of miscarriage and increased incidence of fetal aneuploidy in subsequent pregnancy. Obstet Gynecol 2006;107:1098-1102.
Rubio C, Pehlivan T, Rodrigo L, Simon C, et al. Embryo aneuploidy screening for unexplained recurrent miscarriage: a minireview. Am J Reprod Immunol 2005;53:159-165.
Sullivan AE, Silver RM, LaCoursiere DY, Porter TF, Branch DW. Recurrent fetal aneuploidy and recurrent miscarriage. Obstet Gynecol 2004;104:784-788.
Verlinsky Y, Tur-Kaspa I, Cieslak J, Bernal A, et al. Preimplantation testing for chromosomal disorders improves reproductive outcome of poor-prognosis patients. Reprod Biomed Online 2005;11:219-225.
Sermon K, Van Steirteghem A, Liebaers I. Preimplantation genetic diagnosis. Lancet 2004;363:1633-1641.
Simpson JL. Causes of fetal wastage. Clin Obstet Gynecol 2007;50:10-30.
Thornhill AR, deDie-Smulders CE, Geraedts JP, Harper JC, et al. ESHRE PGD Consortium Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS). Hum Reprod 2005;20:35-48.
Colls P, Escudero T, Cekleniak N, Sadowy S, et al. Increased efficiency of preimplantation genetic diagnosis for infertility using ‘‘no result rescue’’. Fertil Steril 2007;88:53-61.
Verlinsky Y, Cohen J, Munne S, Gianaroli L, et al. Over a decade of experience with preimplantation genetic diagnosis. Fertil Steril 2004;82:302-303.
Cupisti S, Conn CM, Fragouli E, Whalley K, et al. Sequential FISH analysis of oocytes and polar bodies reveals aneuploidy mechanisms. Prenat Diagn 2003;23:663-668.
Fragouli E, Wells D, Whalley KM, Mills JA,. Increased susceptibility to maternal aneuploidy demonstrated by comparative genomic hybridization analysis of human MII oocytes and first polar bodies. Cytogenet Genome Res 2006;114:30-38.
Fragouli E, Wells D, Thornhill A, Serhal P, et al. Comparative genomic hybridization analysis of human oocytes and polar bodies. Hum Reprod 2006;21:2319-2328.
Wilton L. Preimplantation genetic diagnosis and chromosome analysis of blastomeres using comparative genomic hybridization. Hum Reprod Update 2005;11:33-41.
DeUgarte CM, Li M, Surrey M, Danzer H, et al. Accuracy of FISH analysis in predicting chromosomal status in patients undergoing preimplantation genetic diagnosis. Fertil Steril 2008;90:1049-1054.
Mir P, Rodrigo L, Mateu E, Peinado V, et al. Improving FISH diagnosis for preimplantation genetic aneuploidy screening. Hum Reprod 2010;25:1812-1817.
Le Caignec C, Spits C, Sermon K, De Rycke M, et al. Singlecell chromosomal imbalances detection by array CGH. Nucleic Acids Res 2006;34:e68.
Hu DG, Webb G, Hussey N. Aneuploidy detection in single cells using DNA array-based comparative genomic hybridization. Mol Hum Reprod 2004;10:283-289.
Hellani A, Abu-Amero K, Azouri J, El-Akoum S. Successful pregnancies after application of array-comparative genomic hybridization in PGS-aneuploidy screening. Reprod Biomed Online 2008;17:841-847.
Fragouli E, Delhanty JD, Wells D. Single cell diagnosis using comparative genomic hybridization after preliminary DNA amplification still needs more tweaking: too many miscalls. Fertil Steril 2007;88:247-248; author reply 248-249.
Munne S. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy and translocations using array comparative genomic hybridization. Curr Genomics 2012;13:463-470.
Franasiak JM, Forman EJ, Hong KH, Werner MD, et al. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening. Fertil Steril 2014;101:656-663.
Harper J, Coonen E, De Rycke M, Fiorentino F, et al. What next for preimplantation genetic screening (PGS)? A position statement from the ESHRE PGD Consortium Steering Committee. Hum Rep 2010;25:821-823.
Fragouli E, Wells D. Aneuploidy in the human blastocyst. Cytogenet Genome Res 2011;133:149-159.