Amor VAM, Hernández MLL, Díaz ACA, Fernández ML, Ruíz MV, Garrote SH

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 1-7
Archivo PDF: 265.58 Kb.

RESUMEN

Los estudios de citogenética y biología molecular permiten correlacionar la presencia de determinadas anomalías cromosómicas y moleculares con tipos específicos de leucemias y linfomas. Este conocimiento ha hecho posible el perfeccionamiento progresivo del sistema de clasificación de las enfermedades oncohematológicas. Actualmente la presencia de ciertas anomalías citogenéticas o moleculares son suficientes para identificar algunas de estas entidades y en ocasiones, el diagnóstico cambia después de un análisis integrado de la citomorfología con la citogenética y la biología molecular. Este reporte pretende resaltar la importancia del estudio molecular cuando la citomorfología es compleja y propicia diagnósticos erróneos. Mediante la reacción en cadena de la polimerasa, previa reverso-transcripción del ARN aislado de sangre medular, se estudiaron cuatro biomarcadores: los genes de fusión AML1-ETO, BCR-ABL, CBFβ-MYH11 y PML-RARα. Fueron estudiados 14 pacientes con diagnósticos inicial citomorfológico de: leucemia promielocítica (n= 6), leucemia aguda de linaje indefinido (n= 3) y dudoso entre leucemia mieloide crónica en crisis blástica mieloide y leucemia mieloide aguda (LMA) (n= 5). Al culminar la caracterización molecular todos fueron diagnosticados como LMA. Los resultados ilustran la importancia del estudio molecular en la clasificación de las leucemias, lo cual redunda en que el paciente reciba el tratamiento más adecuado y alcance una mejor respuesta.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, Flandrin G, Galton DA, GralnickHR, et al. Proposals for the classification of the acute leukaemias. French-American-British (FAB) cooperative group. Br J Haematol. 1976 Aug;33(4):451-8.

2. Vardiman JW, Lee Harris N, Brunning RD. The World Health Organization (WHO) classification of the myeloid neoplasms. Blood 2002; 100:2292-302. doi:10.1182/blood-2002-04-1199

3. Bennour A, Saad A, Sennana H. Chronic myeloid leukemia: Relevance of cytogenetic and molecular assays. Crit Rev Oncol Hematol. 2016 Jan;97:263-74. doi: 10.1016/j.critrevonc.2015.08.020.

4. Lo-Coco F, Avvisati G, Vignetti M, Thiede C, Orlando SM, Iacobelli S, et al. Retinoic acid and arsenic trioxide for acute promyelocyticleukemia. N Engl J Med. 2013 Jul;369(2):111-21. doi: 10.1056/NEJMoa1300874

5. De Braekeleer E, Douet-Guilbert N, De Braekeleer M. RARA fusion genes in acute promyelocytic leukemia: a review. Expert Rev Hematol. 2014;7(3):347-57.

6. Prada-Arismendy J, Arroyave JC, Röthlisberger S. Molecular biomarkers in acute myeloid leukemia. Blood Rev. 2017;31:63-76.

7. Mosna F, Gottardi M. Stem cell modeling of core binding factor acute myeloid leukemia. StemCellsInt. 2016;2016:7625827.doi: 10.1155/2016/7625827

8. Duployez N, Willekens C, Marceau-Renaut A, Boudry-labis E. Prognosis and monitoring of core-binding factor acute myeloid leukemia: current and emerging factors. Expert Rev Hematol. 2015;8(1):43-56.

9. Terstrappen LW, Safford M, Loken MR. Flow cytometric analysis of human bone marrow. III. Neutrophil maturation. Leukemia. 1990;4:657-63.

10. Mrózek K, Heerema NA, Bloomfield CD. Cytogenetics in acute leukemia. Blood Rev. 2004;18:115-36.

11. Thompson MA. Molecular genetics of acute leukemia. In: Greer JP, Foerster J, Rodgers GM, eds. Wintrobe's Clinical Hematology. 12th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2009. p. 1791-807.

12. Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, Flandrin G, Galton DA, Gralnick HR et al. Proposed revised criteria for the classification of acute myeloid leukemia. A report of the French- American-British Cooperative Group. Ann Intern Med. 1985 Oct;103(4):620-5.

13. Swerdlow S, Campo E, Harris N, editors. WHO classification of tumors of haematopoietic and lymphoid tissue. 4th ed. Lyon, France: IARC Press; 2008.

14. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, BorowitzMJ, Le Beau MM, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016; 127:2391-405.

15. Van Dongen JJM, Macintyre EA, Gabert JA, Delabesse E, Rossi V, Saglio G, et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of BIOMED-1 Concerted Action. Leukemia. 1999 Dec;13(12):1901-28.

16. Mauricio JF. Biología molecular aplicada al diagnóstico clínico molecular. Rev Med Clin Las Condes 2015;26:788-93. Doi: 10.1016/j.rmclc.2015.11.007.