2018, Número 2
RCAN 2018; 28 (2)
Embarazo a término en una paciente diagnosticada en la infancia con galactosemia clásica
Carrillo EÚ, Sanabria VA, Alonso SG, Roche CSC, Dueñas GN, Moyano PAB, García NRM, Castañeda GCM, Zayas TGM, Abreu SD, Martínez RL
Texto completo
Cómo citar este artículo
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 477-486
Archivo PDF: 602.68 Kb.
FRAGMENTO
La galactosemia es una enfermedad metabólica hereditaria (según un patrón autosómica recesiva) que es causada (en su forma clásica) por la ausencia (o la actividad defectuosa) de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa que cataliza la transformación de la galactosa en glucosa-1-fosfato para su utilización y consumo dentro de la ruta metabólica. El gen que codifica la síntesis de la enzima se ha localizado en el cromosoma 9p13. Se ha descrito la mutación Q188R del gen que causa la forma clásica de la enfermedad. También se ha descrito la mutación N319D para la variante Duarte de la galactosemia. La falla enzimática conduce a la acumulación de galactosa-1-fosfato, galactosa y galactitiol. La acumulación de galactitiol es causa de cataratas. Por su parte, la acumulación de galactosa-1-fosfato produce alteraciones renales, hepáticas y cerebrales.La galactosemia clásica tiene una incidencia de 1 caso por 60,000 nacidos vivos, pero este estimado puede variar en los diferentes grupos humanos. La forma clásica de la enfermedad fue descrita por primera vez en 1908 por von Reuss. Se ha de anotar que entre el 0.8–1.3% de la población es heterocigótica para el alelo de la galactosemia clásica. Los portadores de la variante Duarte de la enfermedad son relativamente corrientes en la población, con una incidencia del 12–13%.